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  • 地中海貧血基因檢測是一項基于高通量測序平臺的創新型基因檢測技術,通過采集受檢者外周血、臍帶血、足跟血或唾液樣本,對樣本中的DNA進行測序和生物信息分析,得出受檢者是否攜帶地貧基因,為疾病防控及治療提供檢測依據。
    地中海貧血
    可以預防的出生缺陷
    地中海貧血在我國分布
    地中海貧血(以下簡稱“地貧”)以一種因珠蛋白合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病,全球約1.67%的人群攜帶地貧基因。地貧也是我國南方地區最常見、危害最大的遺傳病,主要分布在廣西、廣東、海南、云南、貴州、四川、重慶、湖南、江西和福建等省份,其中廣東、廣西、海南三省的地貧基因攜帶率高達11%-24%。
    數據來源

    01.Xiong F, et al. Clin Genet.?2010
    02.2012廣東地貧防控基線調查
    03.黃慈丹等...中國婦幼保健,2015
    04.張瀚文等...中國婦幼保健,2016
    05.徐兩,黃海龍 等.中華醫學遺傳學雜志,2013
    06.譚梅等...中國實驗血液學雜志,2015
    07.Min Lin1,etl. PloS one, 2014
    08.吳維青等...中國優生與遺傳雜志,2007
    09.李彩云等...國際檢驗醫學雜志,2015
    10.王霞等...生物醫學工程學雜志,2011
    11.姚秀云等...重慶醫科大學,2013
    12.中國地中海貧血防治狀況調查報告 (2015)

    13.Rund D, Rachmilewitz E. Beta-thalassemia. N Engl J Med. 2005;353(11):1135–1146

    1.中國地貧地域分布及攜帶率
    重型地中海貧血所帶來的危害
    2016年《中國地中海貧血藍皮書》數據顯示,目前我國有3000萬人是地貧基因攜帶者,重
    型患者1萬到1.5萬人。重型地貧患者在出生后三到六個月發病,需要定期輸血和藥物治療,
    每月治療費在3000元以上。目前造血干細胞移植是唯一能夠根治地貧的方法,平均移植費用
    需要20-30萬元。因此重型地貧給家庭帶來沉重的經濟負擔,并引發各種社會問題。

    數據來源:2016年《中國地中海貧血藍皮書》數據顯示

    控制地中海貧血,預防是關鍵
    地貧包括α地貧和β地貧,是一種遺傳病,和父母遺傳有關!絕大多數地貧患兒的父母存在地貧基因攜帶,
    如父母均為攜帶者,則可能生育地貧患者!
    地貧防控模式
    地貧是我國南方地區重點防控的出生缺陷,其中婚孕前、產前和新生兒是地貧防控三個重要關口。
    地貧篩查模式
    地貧常規采用血常規、血紅蛋白電泳和基因檢測逐級篩查模式,其中基因檢測是診斷地貧的金標準。

    數據來源:Jing He, et al. Genet Med. 2017

    華大地貧基因檢測具有什么優勢?
    據人類珠蛋白在線數據庫數據統計,目前已報道的地貧缺失和突變類型超過700種!

    數據來源:http://globin.bx.psu.edu/

    華大地貧基因檢測適用人群
    華大地貧基因檢測服務流程

    全程為您服務

    全滿貫合規資質 國際級評審認證

    華大基因地中海貧血基因檢測竭誠為您提供可信賴檢測服務

    高通量測序試點單位首批審定

    全國多家醫學檢驗所獲國家衛健委“高通量測序技術臨床應用試點單位”

    全滿貫合規資質 國際級評審認證

    華大基因地中海貧血基因檢測竭誠為您提供可信賴檢測服務

    華大醫學檢驗實驗室LDTs資質
    獲得廣東省臨床檢驗中高通量測序實驗室技術審核認證

    全滿貫合規資質 國際級評審認證

    華大基因耳聆可?竭誠為醫生提供可信賴檢測服務

    國際實驗室能力認可

    全滿貫合規資質 國際級評審認證

    華大基因地中海貧血基因檢測竭誠為您提供可信賴檢測服務

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    救助地貧患兒,華大一直在行動
    2010 2014 2016.5 2016.5 2016.9 2019.12 2020.12

    2010

    與深圳市紅十字會簽署合作協議開展“地中海貧血救助工程”

    2014

    面向地中海貧血患者啟動的“春叔計劃”,免費為100個地貧家庭提供HLA配型

    2016.5

    免費為600個深圳地區重型地貧家庭提供HLA高分辨配型服務

    2016.5

    免費為30個海南地區重型地貧家庭提供HLA高分辨配型服務

    2016.9

    免費為全國重型地貧家庭提供HLA高分辨配型服務

    2019.12

    共進行11000例免費HLA配型,430個地貧兒童配型成功獲得重生機會

    2020.12

    共進行12756例免費HLA配型,472個地貧兒童配型成功獲得重生機會
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