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  • EmbryoSeq 系列是以體外受精-胚胎移植技術為基礎,結合胚胎顯微操作、高通量測序技術,對胚胎的活檢細胞進行遺傳學檢測選擇合適的胚胎移植入宮腔的技術。
    EmbryoSeq PGT-M 胚胎植入前單基因遺傳病檢測采用目標區域捕獲結合高通量測序技術,對胚胎全基因組擴增產物及家系樣本進行捕獲測序和生物信息學分析,檢測胚胎特定疾病基因的攜帶情況。
    首批獲得高通量基因測序技術應用于
    植入前胚胎遺傳病診斷專業試點
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    什么是EmbryoSeq PGT-M胚胎植入前
    單基因遺傳病檢測

    EmbryoSeq PGT-M 胚胎植入前單基因遺傳病檢測采用目標區域捕獲結合高通量測序技術,

    對胚胎全基因組擴增產物及家系樣本進行捕獲測序和生物信息學分析,

    檢測胚胎特定疾病基因的攜帶情況。

    單基因遺傳病,重在預防
    單基因遺傳病主要是指一對等位基因發生突變所引起的疾病,大多數致死、致畸或致殘。
    數據來源:[1] http://www.who.int/; [2]《ORPHAN DRUG REPORT 2014》
    EmbryoSeq PGT-M胚胎植入前單基因遺傳病檢測
    ——阻斷單基因遺傳病的新選擇
    單基因遺傳病患者家庭,以往只能通過介入性產前診斷來阻斷遺傳病患兒的出生。
    • 將遺傳病診斷提前到胚胎植入宮腔之前;
    • 選擇非患病的胚胎進行植入,阻斷遺傳病親子代間的傳遞;
    • 避免因選擇性流產給婦女和家庭帶來的傷害;
    • 可用于人類白細胞抗原 (HLA) 配型以挽救同胞血液病患兒。
    檢測原理

    1 EmbryoSeq PGT-M胚胎植入前單基因遺傳病檢測(及HLA配型)技術原理

    哪些疾病可以選擇EmbryoSeq PGT-M
    胚胎植入前單基因遺傳病檢測
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    EmbryoSeq系列檢測服務流程
    自主知識產權儀器滿足醫院本地化生產需求
    期待與您攜手

    2010-2016年華大基因累計發表胚胎植入前檢測相關SCI論文8篇,

    內容涉及胚胎植入前染色體異常檢測及胚胎植入前單基因遺傳病檢測的技術方法學確立、臨床應用研究等。

    FAQ
    • 什么樣的疾病可以進行胚胎植入前單基因遺傳病檢測?
    • 先證者的致病基因屬于可檢測的基因列表范圍中;
      先證者的致病基因突變經檢測屬于明確致病突變或疑似致病突變;
      經家系驗證,先證者的致病基因突變確實由父母遺傳而來,而并非自發突變產生;
      能夠取得滿足檢測要求的家系樣本。
    • 胚胎已進行檢測,植入到母體內,發育的胎兒是否染色體正常?
    • 胚胎發育存在嵌合現象,即胚胎有兩種或多種細胞系。不論是細胞期的胚胎還是囊胚期,活檢樣本的檢測結果不代表整個胚胎的遺傳信息,僅代表所取的細胞遺傳信息,因此胚胎在植入母體后,務必需要進行介入性的產前診斷確診。
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