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+ 耳聆可?新生兒耳聾基因檢測
+ 個體化用藥指導基因檢測
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華大醫學是深圳華大基因股份有限公司旗下的重要成員,秉承“基因科技造福人類”的愿景,以“降低出生缺陷、加強腫瘤防控、精確治愈感染、助力精準醫學”為目標,基于基因領域研究成果及生物技術在民生健康方面的應用,致力于成為全球性的精準醫學服務機構,為廣大百姓提供貫穿生命周期的基因組醫學服務。
華大醫學依托世界領先的生物信息研發、轉化和應用平臺,上百臺高性能測序儀, 質譜儀和大型計算機,為數據的輸出、存儲、分析提供有力保障。
華大醫學總部位于中國深圳,在北京、天津、武漢、上海、廣州等國內主要城市設有分支機構和醫學檢驗所,并在香港、歐洲、美洲、亞太等地區設有海外中心和核心實驗室,已形成“覆蓋全國、輻射全球”的網絡布局。
華大基因總部位于中國深圳,在京、津、漢、滬、穗等大陸主要城市設有分支機構和臨床檢驗中心,并在香港、歐洲、美洲、亞太等地區設有海外中心和核心實驗室,已初步形成“覆蓋全國、 輻射全球”的網絡布局。
依托華大集團優勢,華大基因立志成為全球多組學精準檢測和醫療數據運營服務行業的領導者,在人類應對疾病威脅的歷史上留下自己的腳印。經過今年的發展,華大基因已成為全球僅有的具備全產業鏈之源的多組學技術服務商和醫療數據運營商;已成為新一代組學技術,特別是測序和質譜醫學檢測領域的人才中心、標準中心、研發中心、樣本中心及數據中心;已成為全球最大的醫療數據運營行業服務商和產業先行者。
開展新生兒溶酶體貯積癥篩查,在尚未出現不可逆轉病理改變時,
及時發現并進行治療,對于提高治療效果、降低死亡率、減少患者痛苦、減輕家庭負擔具有重要意義
溶酶體貯積癥(Lysosomal storage diseases, LSD)
是由編碼溶酶體蛋白的基因發生突變導致溶酶體功能障礙的
一組遺傳代謝病,其新生兒綜合發病率約1/7000-1/8000[1]。
該類疾病可累及全身多個器官,尤其是中樞神經系統,病情發展呈現進行性加重,
如不及時治療可能引起患者終身殘疾甚至死亡。
[1] 施惠平. 溶酶體貯積癥[J]. 實用兒科臨床雜志, 2007, 22(8):561-563.
LSD的治療效果、預后表現與開始治療的時間直接相關,然而LSD在發病時間、臨床表現和嚴重程度上存在較大的個體差異,
且癥狀非特異,這些因素提高了診斷難度,從而導致延誤最佳治療時機。
隨著對LSD研究的不斷深入,其相關疾病的干預和治療方案日趨成熟和規范,
部分LSD疾病已被多個國家和地區納入常規的新生兒篩查項目,成為最具潛力的新篩擴展病種類型之一。
目前,我國大陸地區尚未開展大規模新生兒LSD篩查,導致大量LSD病人仍無法得到及時有效的診斷和治療。
因此,在我國開展新生兒LSD的大規模篩查工作刻不容緩[2]。
[2] 萬智慧, 劉偉, 孔元原, 等. 利用串聯質譜技術篩查新生兒溶酶體貯積癥的性能驗證及應用[J]. 中國優生與遺傳雜志, 2018, 26(12): 70-72+69.
適用人群:
所有新生兒或臨床疑似患兒
樣本類型:
干血片(直徑不小于8mm,2個干血斑)
多家醫學檢驗所獲國際ISO 9001:2015、ISO 14001:2015、OHSAS 18001:2007管理體系認證
實驗室質量管理體系ISO 15189: 2012醫學實驗室質量和能力認可準則
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