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  • 新生兒溶酶體貯積癥檢測是基于高靈敏性、高特異性、高選擇性的液相色譜-串聯質 譜技術(LC-MS/MS),通過同時測定干血片中相關溶酶體酶的活性,從而實現多種溶酶體貯積癥(如戈謝病等)的檢測。
    筑牢寶寶的“第一道健康安檢防線”

    開展新生兒溶酶體貯積癥篩查,在尚未出現不可逆轉病理改變時,

    及時發現并進行治療,對于提高治療效果、降低死亡率、減少患者痛苦、減輕家庭負擔具有重要意義

    什么是溶酶體貯積癥(LSD)

    溶酶體貯積癥(Lysosomal storage diseases, LSD)

    是由編碼溶酶體蛋白的基因發生突變導致溶酶體功能障礙的

    一組遺傳代謝病,其新生兒綜合發病率約1/7000-1/8000[1]

    該類疾病可累及全身多個器官,尤其是中樞神經系統,病情發展呈現進行性加重,

    如不及時治療可能引起患者終身殘疾甚至死亡。

    [1] 施惠平. 溶酶體貯積癥[J]. 實用兒科臨床雜志, 2007, 22(8):561-563.

    為什么要進行新生兒LSD篩查?

    LSD的治療效果、預后表現與開始治療的時間直接相關,然而LSD在發病時間、臨床表現和嚴重程度上存在較大的個體差異,

    且癥狀非特異,這些因素提高了診斷難度,從而導致延誤最佳治療時機。

    隨著對LSD研究的不斷深入,其相關疾病的干預和治療方案日趨成熟和規范,

    部分LSD疾病已被多個國家和地區納入常規的新生兒篩查項目,成為最具潛力的新篩擴展病種類型之一。

    目前,我國大陸地區尚未開展大規模新生兒LSD篩查,導致大量LSD病人仍無法得到及時有效的診斷和治療。

    因此,在我國開展新生兒LSD的大規模篩查工作刻不容緩[2]

    [2] 萬智慧, 劉偉, 孔元原, 等. 利用串聯質譜技術篩查新生兒溶酶體貯積癥的性能驗證及應用[J]. 中國優生與遺傳雜志, 2018, 26(12): 70-72+69.

    LSD(法布里病、糖原貯積癥II型、戈謝病)診療專家共識
    產品優勢
    適用范圍

    適用人群:

    所有新生兒或臨床疑似患兒

    樣本類型:

    干血片(直徑不小于8mm2個干血斑)

    服務流程

    認證權威 · 質量合格

    國際實驗室能力認可與管理體系認證

    多家醫學檢驗所獲國際ISO 9001:2015、ISO 14001:2015、OHSAS 18001:2007管理體系認證

    認證權威 · 質量合格

    國際實驗室能力認可與管理體系認證

    實驗室質量管理體系ISO 15189: 2012醫學實驗室質量和能力認可準則

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