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華大醫學是深圳華大基因股份有限公司旗下的重要成員,秉承“基因科技造福人類”的愿景,以“降低出生缺陷、加強腫瘤防控、精確治愈感染、助力精準醫學”為目標,基于基因領域研究成果及生物技術在民生健康方面的應用,致力于成為全球性的精準醫學服務機構,為廣大百姓提供貫穿生命周期的基因組醫學服務。
華大醫學依托世界領先的生物信息研發、轉化和應用平臺,上百臺高性能測序儀, 質譜儀和大型計算機,為數據的輸出、存儲、分析提供有力保障。
華大醫學總部位于中國深圳,在北京、天津、武漢、上海、廣州等國內主要城市設有分支機構和醫學檢驗所,并在香港、歐洲、美洲、亞太等地區設有海外中心和核心實驗室,已形成“覆蓋全國、輻射全球”的網絡布局。
華大基因總部位于中國深圳,在京、津、漢、滬、穗等大陸主要城市設有分支機構和臨床檢驗中心,并在香港、歐洲、美洲、亞太等地區設有海外中心和核心實驗室,已初步形成“覆蓋全國、 輻射全球”的網絡布局。
依托華大集團優勢,華大基因立志成為全球多組學精準檢測和醫療數據運營服務行業的領導者,在人類應對疾病威脅的歷史上留下自己的腳印。經過今年的發展,華大基因已成為全球僅有的具備全產業鏈之源的多組學技術服務商和醫療數據運營商;已成為新一代組學技術,特別是測序和質譜醫學檢測領域的人才中心、標準中心、研發中心、樣本中心及數據中心;已成為全球最大的醫療數據運營行業服務商和產業先行者。
目前,遺傳代謝病常用的產前診斷方法主要包活:
羊水細胞或絨毛膜細胞中相關酶活性檢測和基因檢測。
酶活性檢測耗時較長、操作復雜、對細胞要求較高;
而基因檢測需明確先證者的致病基因,
并且兩種方法均存在母體細胞污染的可能[1]。
近年來,快速發展的質譜檢測技術可避免上述缺陷,
通過直接檢測孕婦羊水中的代謝物水平,
為遺傳代謝病的產前輔助診斷提供了
另一種更加靈敏、快速、可靠的途徑[2]。
參考文獻
[1]韓鳳, 韓連書, 王瑜, 等. 質譜技術檢測羊水中代謝物產前診斷甲基丙二酸血癥[J]. 中華圍產醫學雜志, 2015, 18(3):182-187.
[2]韓連書. 質譜技術在遺傳代謝病及產前診斷中的應用[J]. 中華檢驗醫學雜志, 2017, 40(10):761-765.
胎兒的代謝物會通過尿液或唾液排入到羊水中,若胎兒患有某種遺傳代謝病,其體內相關的代謝物水平發生異常,
導致排出到羊水中的代謝物水平有異常。
因此可通過檢測羊水中相應代謝物水平高低,判斷胎兒是否有患該遺傳代謝病的可能。
適用人群:
妊娠中期的孕婦(孕16~24周)
主要適用人群:
· 35歲以上的高齡孕婦;
· 有家族遺傳病史或曾分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的孕婦;
· 不明原因的反復流產、死胎或新生嬰兒死亡的孕婦;
· 血清學產前篩查結果高風險的孕婦;
· 胎兒有可疑畸形的孕婦;
· 醫生認為孕婦有必要進行產前輔助診斷的某些特殊情況等。
樣本類型:
羊水上清液(5mL)
多家醫學檢驗所獲國際ISO 9001:2015、ISO 14001:2015、OHSAS 18001:2007管理體系認證
實驗室質量管理體系ISO 15189: 2012醫學實驗室質量和能力認可準則
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