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  • 羊水代謝物檢測聯合采用氣相色譜-質譜聯用技術(GC-MS)和液相色譜-串聯質譜技術(LC-MS/MS),對妊娠中期孕婦的羊水上清液中相關代謝物進行定量檢測,可實現多種遺傳代謝病(如甲基丙二酸血癥等)的產前輔助診斷。
    羊水代謝物質譜檢測助力出生缺陷二級防控
    輔助產前診斷,有效減少重癥缺陷兒的出生,對優生優育具有重大意義
    羊水代謝物檢測提供產前輔助診斷新思路

    目前,遺傳代謝病常用的產前診斷方法主要包活:

    羊水細胞或絨毛膜細胞中相關酶活性檢測和基因檢測。

    酶活性檢測耗時較長、操作復雜、對細胞要求較高;

    而基因檢測需明確先證者的致病基因,

    并且兩種方法均存在母體細胞污染的可能[1]

    近年來,快速發展的質譜檢測技術可避免上述缺陷,

    通過直接檢測孕婦羊水中的代謝物水平,

    為遺傳代謝病的產前輔助診斷提供了

    另一種更加靈敏、快速、可靠的途徑[2]

    參考文獻

    [1]韓鳳, 韓連書, 王瑜, 等. 質譜技術檢測羊水中代謝物產前診斷甲基丙二酸血癥[J]. 中華圍產醫學雜志, 2015, 18(3):182-187.

    [2]韓連書. 質譜技術在遺傳代謝病及產前診斷中的應用[J]. 中華檢驗醫學雜志, 2017, 40(10):761-765.

    為什么羊水代謝物檢測可輔助產前診斷?

    胎兒的代謝物會通過尿液或唾液排入到羊水中,若胎兒患有某種遺傳代謝病,其體內相關的代謝物水平發生異常,

    導致排出到羊水中的代謝物水平有異常。

    因此可通過檢測羊水中相應代謝物水平高低,判斷胎兒是否有患該遺傳代謝病的可能。

    產品優勢
    適用范圍

    適用人群:

    妊娠中期的孕婦(16~24)

    主要適用人群:

    · 35歲以上的高齡孕婦;

    · 有家族遺傳病史或曾分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的孕婦;

    · 不明原因的反復流產、死胎或新生嬰兒死亡的孕婦;

    · 血清學產前篩查結果高風險的孕婦;

    · 胎兒有可疑畸形的孕婦;

    · 醫生認為孕婦有必要進行產前輔助診斷的某些特殊情況等。

    樣本類型:

    羊水上清液(5mL)

    服務流程

    認證權威 · 質量合格

    國際實驗室能力認可與管理體系認證

    多家醫學檢驗所獲國際ISO 9001:2015、ISO 14001:2015、OHSAS 18001:2007管理體系認證

    認證權威 · 質量合格

    國際實驗室能力認可與管理體系認證

    實驗室質量管理體系ISO 15189: 2012醫學實驗室質量和能力認可準則

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