出生缺陷是影響兒童健康的重要原因，給家庭和社會帶來了沉重的負擔。據2012年原國家衛生部發布的數據顯示，我國出生缺陷的發生率約為5.6%，如此概率下，在孕前或產前進行相關醫學檢查對出生缺陷防控顯得尤為重要。隨著近些年測序技術的高速發展，出生缺陷防控取得了較大的進展，其中，遺傳咨詢是出生缺陷防控的關鍵一環，在輔助臨床醫生做診斷過程中，為用戶提供基因檢測信息、遺傳疾病介紹、檢測報告解讀等相關服務。但目前，遺傳咨詢與檢測技術的發展相比略有延滯，教育與培訓方面也尚未完善。那么在此現狀下，我們特邀了著名遺傳學學者、《實用遺傳咨詢》原英文作者彼得.S.哈珀教授就基因組時代遺傳咨詢的機遇與挑戰進行了專訪。
彼得.S.哈珀教授專訪實錄
隨著基因科技的發展，基因組測序技術在現實生活中的應用越來越廣泛——從臨床診斷到人群篩查再到健康人體檢。基因檢測價格的下降和通量的上升讓越來越多的人可以享受到基因檢測服務。如今，對于遺傳咨詢的需求也越來越大，而遺傳咨詢的難度也不斷增長。
哈珀教授提到，在他退休的時候，全基因組測序才剛剛開始應用，現在已經非常廣泛。但無論技術如何變遷，人們對于疾病的恐懼和擔憂沒有變，遺傳咨詢以患者或受檢者為中心的原則和一直都沒有變，幫助人們了解和適應遺傳疾病/風險對生活，心理以及醫療的影響一直是遺傳咨詢的準則。
哈珀教授提出，未來遺傳咨詢不應該僅僅是遺傳咨詢師的工作，而應該是多個群體的工作。當然根據各國的國情，科學家，醫生和護士也應該為患者或受檢者提供遺傳咨詢的服務。如今，遺傳咨詢師和遺傳科醫生的人數并不多，可能以后也不會太多，因此，許多遺傳咨詢的工作需要由不同專業領域的臨床醫生來完成。他們不僅需要專業的遺傳學知識的儲備，也需要懂得如何對患有遺傳病的患者給予心理上的支持。這需要有強大的人才培訓體系作為支撐，為各個領域的專家提供遺傳咨詢的培訓。
遺傳咨詢師的教育與專業人才匱乏一直是遺傳咨詢面臨的一大問題。目前，由于遺傳咨詢專業人員并不多，很多遺傳咨詢都是由臨床醫生兼任，而他們并沒有經過專業培訓，對檢測報告的解讀能力也十分有限。因此，建立完善的遺傳咨詢師教育體系迫在眉睫。
彼得.S.哈珀教授 (左) 與華大基因遺傳咨詢師韓靜婷 (右) 交談中
哈珀指出，遺傳咨詢的專業素養的要求是很高的，無論是在遺傳學還是臨床醫學。現在歐美國家已經有相對比較健全的遺傳咨詢培訓的體制，為醫學、護理學或在其他醫學專業相關領域的人提供培訓機會。這種培訓體制是很值得其他國家借鑒的。無論接受培訓的人是醫學或者一些與醫學相關的其他專業人士，都可以在此培訓體制中獲得遺傳咨詢的基本技能并了解遺傳咨詢中的一些特殊問題。
隨著技術的發展，越來越多的人 (不僅是患者也包括健康人) 進行了基因檢測，遺傳咨詢師輔助受檢者理解基因檢測結果很重要，但對于大眾的科普教育也是非常重要的部分。
彼得.S.哈珀教授著《實用遺傳咨詢》
在《實用遺傳咨詢》中，哈珀教授提出：“如果受檢者不了解遺傳性疾病的基本知識和相關問題，那么遺傳咨詢是不會起到應有的作用的。”因為對于遺傳病患者或者有遺傳病家族史的受檢者來說，遺傳性疾病的影響他們已經非常清楚。對于遺傳咨詢師提供的任何信息、支持、改善管理的建議，他們都會非常感謝并認真理解。但是對于沒有和遺傳性疾病接觸過的人群來說，他們可能并不會意識到問題的嚴重性，以及相關信息的重要性。當然對于遺傳咨詢師來說，對沒有得到任何遺傳科普教育的人進行遺傳咨詢是非常困難的，也需要更多的時間和耐心解釋。所以哈珀教授強調，特別是在高中和大學教育中，對遺傳學領域的科普教育是很重要的。
隨著基因檢測技術逐漸從生物學實驗室走向臨床，再走進普通大眾的生活，基因檢測技術已經從臨床診斷遺傳性疾病有了更加廣闊的應用。但基于現今的科學研究，究竟對于復雜疾病風險預測以及其他項目的檢測是否合適，哈珀教授給出了自己的見解。
哈珀教授首先提出，遺傳學曾經有過一段較為黑暗的歷史，曾經丟失了人性和方向。現如今，科技的發展讓我們更加了解人類的遺傳密碼。對于復雜疾病的風險評估哈珀教授認為，除了癌癥和胎兒畸形已經有很充分的證據顯示基因檢測可以應用于臨床診斷外，其他領域是非常好的科研領域，但目前還沒有充分的證據表明可以將基因檢測應用于該領域的臨床或是商業。
哈珀教授提出，不必要的檢測可能會增加受檢者無謂的擔憂。讓一個人擔憂很容易，但是讓一個憂心的人不擔憂卻很難。不必要的檢測也增加了遺傳咨詢師的工作量以及工作難度。而這也側面的體現了，未來對于遺傳咨詢的需求會不斷增長，遺傳咨詢的重要性也會日益增加。
哈珀教授回想起自己年輕的時候，遺傳學對他而言具有獨特的吸引力，并且在他看來，遺傳學不僅可以研究基礎生物學相關問題，其前沿的理論知識也為遺傳性疾病的患者和家庭帶來了更多可能性。哈珀教授先后在英國和美國接受了生物學與醫學的培訓，這些經歷為哈珀教授后來將醫學和遺傳學結合起來提供了知識基礎。完成培訓之后哈珀教授返回英國卡迪夫建立了醫學遺傳學服務系統，為威爾士的居民提供醫學遺傳學服務。退休后，哈珀教授致力于研究和記錄醫學遺傳學的歷史。
“在二十一世紀初期，我開始意識到遺傳學這個非凡的領域發展速度如此之快，而推動這個領域發展的奠基人和早期的研究者們已經退休或者去世，以致于他們的研究成果有可能被人遺忘。”這正是哈珀教授記錄醫學遺傳學歷史的初衷。
哈珀教授通過撰寫書籍、采訪、研討會等方式記錄下醫學遺傳學領域超過100位專家的精華成果。現在，這些專家中，有大約四分之一的人已經過世，但他們的研究成果與經歷被客觀的記錄下來，并傳揚于世。
