<legend id="26cfwq"></legend>
<li id="26cfwq"></li><td id="26cfwq"></td>
<code id="26cfwq"></code>
  • <li id="26cfwq"></li>
    <blockquote id="26cfwq"></blockquote>
    <div id="26cfwq"><table id="26cfwq"></table></div>
  • <legend id="26cfwq"></legend>
  • <optgroup id="26cfwq"><tbody id="26cfwq"></tbody></optgroup>
  • <xmp id="26cfwq">
  • 「醫聲」

    一檔臨床專家訪談欄目,旨在通過與國內外優秀臨床專家、學者的對話,傳遞專家觀點、分享臨床經驗、探討學術成果,以更好地向外界傳遞,促進臨床工作者交流與討論。

    黃尚志教授:規范先行補足短板,助力基因檢測駛入快車道
    02/12/2019

    苒苒物華映秋色,基因名家匯蓉城。2019年9月21日,第三屆基因健康大會在成都隆重召開。來自全國各地及海外知名專家學者圍繞“基因為軸,橫向聯合,縱向深入,多學科,跨地域”的辦會理念,圍繞基因健康、出生缺陷和腫瘤的臨床研究及應用等熱點議題進行講座與交流。借此良機,我們與世界衛生組織遺傳病社區控制合作中心主任黃尚志教授就當下基因檢測的發展狀況、規范化進程及主要短板等政產學研資各界都非常關注的話題進行了深入探討。

    黃尚志 教授
    中國醫學科學院北京協和醫學院
    黃尚志教授曾任中國優生優育協會第三屆副會長、國家產前診斷專家,現任WHO遺傳病社區控制合作中心主任、海峽兩岸醫藥衛生交流協會遺傳與生殖專業委員會主任委員。在國內率先開展遺傳病致病基因的定位克隆,致力于遺傳性疾病相關基因突變分析、基因診斷和產前診斷方法的研究。發表論文280余篇,參與主編、主譯和編寫科學專著20部。作為第一獲獎人或主要參加者,獲得國家和省部級成果獎11項,1997年獲人事部有突出貢獻中青年專家稱號。近年來,致力于遺傳咨詢從業人員培訓和罕見病公益活動。

    黃尚志教授采訪視頻

    基因檢測全流程規范化亟待重視

    二代測序技術 (NGS) 在臨床的應用,為廣泛開展遺傳病的基因檢測、疾病預防、病因診斷及治療奠定了基礎,但同時也伴隨著一系列的問題,其中很重要的一個環節就是基因檢測報告缺乏統一或基本的標準

    2017年10月,在首屆臨床基因檢測標準與規范專題研討會上,由黃尚志教授牽頭、華大推動下倡議成立“基因檢測聯盟”,以加強各方溝通交流,從而有利于問題的發現、解決和規范化,進而促進遺傳檢測行業的健康發展。在第一次聯盟會議上,來自全國百余家機構的200余位遺傳學專家、臨床專家及第三方檢測機構的代表共同探討了遺傳病基因檢測報告的標準和規范問題,共同編纂了《臨床基因檢測報告規范與基因檢測行業共識探討》,并發表在2018年2月出刊的第一期《中華醫學遺傳學雜志》上。

    《臨床基因檢測報告規范與基因檢測行業共識探討》

    此后,有感于基因檢測需要全面規范地加以開展,但國內缺少相關共識,國外的共識和指南也不完全適用于中國,故而基因檢測全流程規范化管理被迅速提上議事日程。在此次基因健康大會上,黃尚志教授分享的主題便與此有關,他詳細介紹了目前基因檢測行業規范化發展的總體概況和基因檢測全流程規范化管理的緊迫性和必要性。在演講中,他介紹說,基因檢測全流程共包含:①臨床擬診;②檢測委托;③樣品采集、物流、存儲;④檢測過程 (檢測技術及質量控制、實驗流程及質量控制、生物信息分析、遺傳分析);⑤檢測報告撰寫及發送;⑥檢測后咨詢;⑦后續跟蹤隨訪等七大步驟,并詳細介紹了基因檢測規范化流程的具體要求。

    黃尚志教授分享《基因檢測全流程規范化管理》

    黃教授補充道,希望能以這份全流程規范化管理要求為基礎,起到拋磚引玉的作用,吸引更多領域內人士參與討論,繼而促成這套管理規范的完善和落地。

    基因檢測精準解讀面臨人才缺口

    隨著基因檢測技術的發展、醫學遺傳學知識的積累以及民眾對于遺傳性疾病的預防、診斷和治療的需求的不斷增長,醫學遺傳學這一新的臨床專科正日漸被大眾所認識。出生缺陷、遺傳性疾病、腫瘤以及代謝性疾病的基因檢測、預防及診療也因為技術的進步有了更多實現的可能。

    黃尚志教授同時指出,在欣喜之余,不得不看到經由基因檢測得到的海量數據如果沒有得到正確解讀,不但無法發揮其全部潛力,反而有可能對臨床工作產生誤導。因此,如何將測序結果轉化為指導臨床實踐的正確依據,需要在中間架起“橋梁”,即遺傳咨詢師。所謂遺傳咨詢,是指專門收集和解讀家族和疾病史,以評估疾病發生或再發的幾率,并為患者提供就醫指導。早在1972年,美國就開始了遺傳咨詢師培訓。美國經過半個多世紀的培養,現在有資質的遺傳咨詢師有4000人左右。我國人口是美國的3~4倍,中國起碼需要1.2萬~1.5萬名有資質的遺傳咨詢師,而因我國目前尚無相關職稱設立,因此未能統計,但可以肯定的是,隨著基因檢測臨床需求日益增加,我國明顯無法應對這樣的現狀。為了彌補這一短板,黃尚志教授認為可以采取繼續醫學教育和學校課程教育兩種方式來滿足近期需求和長遠需要。目前一些遺傳學家正在牽頭,采取集中學習和遠程授課相結合的形式,經由短期的密集訓練,對有一定遺傳學或醫學背景的人進行遺傳咨詢培訓。這些工作對提高受訓者的基礎知識和實操能力都有很好的幫助。

    黃尚志教授還表示,短期培訓班可以暫時應對眼下的需求,但解決這一問題的長遠之道還是需要通過正式的課程教育,也就是說通過在醫學院教育中增設臨床遺傳學二級學科,并設置相關的專業或課程,以此培養專門的遺傳咨詢師。同時在職稱設置上,允許現有從業人員經過考試后取得遺傳咨詢師的執業資格,以便鼓勵更多的人投身于遺傳咨詢的事業當中。

    WES/WGS防控出生缺陷宜穩步推進

    在人類基因組計劃中,人們得到第一套基因組足足花費了30億美元,而今測序成本正在跳崖式下降,華大則為中國基因產業的龍頭代表,其實現了測序儀的重大技術突破,擁有完整自主知識產權的國產測序儀使得完成一個人的全基因組測序成本已降至一千美元以內的區間。 

    對此,黃尚志教授表示,技術的突飛猛進令原本只在科研實驗室內開展使用的全外顯子組測序 (WES) 和全基因組測序 (WGS) 技術也飛入到尋常百姓家。以出生缺陷為例,無論是防患于未然的一級防控,還是避免缺陷兒的出生,又或是新生兒早期疾病篩查和治療,WES/WGS技術都有可能在其中大展拳腳

    但在技術的推廣應用過程中,倫理考量也應得到足夠的強調。應該篩查哪些病種需要科學規定并加強管理,避免無序終止妊娠。在擴大篩查服務范圍過程中,過早的產前診斷雜合子或攜帶者篩查可能會對準新郎新娘或已婚夫婦本人健康或婚姻狀態等產生影響,都需要縝密考慮。

    數據安全共享釋放基因檢測更多價值

    NGS應用的成熟除了令其能夠介入的醫學領域越來越多外,由此產生的海量數據也是顯著特征之一。然而,由于基因檢測機構及實驗室均是“各自為政”,數據彼此之間形成“孤島”態勢。

    2017年,美國醫學遺傳學和基因組學學會 (ACMG) 曾在Genetics in Medicine上發布聲明,認為與醫療服務相關的遺傳信息既不是知識產權,也不能視為商業秘密,因此呼吁基因檢測實驗室能夠共享基因檢測數目,并指出此舉既有利于提高基因診療水平,同時也可令患者得到更多獲益。黃尚志教授認為,目前中國也面臨著這樣的需求,基因檢測想要實現精準,更好地幫助臨床診療,釋放出更多的價值,建立數據安全共享的基礎設施不可或缺。這方面既需要各個檢測機構參與其中,形成廣泛細致的行業共識,從內部建立規范自律,國家也應有頂層設計及相應的投入,彼此形成合力以實現基因行業的突破。

    黃尚志教授接受采訪

    如今,在技術成熟和需求爆發的疊加作用下,基因檢測行業的發展正在向“快車道”切換。黃尚志教授強調,沒有規矩,不成方圓,基因檢測同樣需要規范先行并補足短板,只有這樣才能行穩致遠,才能發揮其全部潛力,才能帶給患者更多獲益。

    *本文轉載自「丁香園」

    分享:

    
    

        百度 好搜 搜狗

        警告:本站明確包含ALDULT内容,未滿18嵗游客禁止觀看!收藏本站:請使用Ctrl+D進行收藏