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+ 耳聆可?新生兒耳聾基因檢測
+ 個體化用藥指導基因檢測
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華大醫學是深圳華大基因股份有限公司旗下的重要成員,秉承“基因科技造福人類”的愿景,以“降低出生缺陷、加強腫瘤防控、精確治愈感染、助力精準醫學”為目標,基于基因領域研究成果及生物技術在民生健康方面的應用,致力于成為全球性的精準醫學服務機構,為廣大百姓提供貫穿生命周期的基因組醫學服務。
華大醫學依托世界領先的生物信息研發、轉化和應用平臺,上百臺高性能測序儀, 質譜儀和大型計算機,為數據的輸出、存儲、分析提供有力保障。
華大醫學總部位于中國深圳,在北京、天津、武漢、上海、廣州等國內主要城市設有分支機構和醫學檢驗所,并在香港、歐洲、美洲、亞太等地區設有海外中心和核心實驗室,已形成“覆蓋全國、輻射全球”的網絡布局。
華大基因總部位于中國深圳,在京、津、漢、滬、穗等大陸主要城市設有分支機構和臨床檢驗中心,并在香港、歐洲、美洲、亞太等地區設有海外中心和核心實驗室,已初步形成“覆蓋全國、 輻射全球”的網絡布局。
依托華大集團優勢,華大基因立志成為全球多組學精準檢測和醫療數據運營服務行業的領導者,在人類應對疾病威脅的歷史上留下自己的腳印。經過今年的發展,華大基因已成為全球僅有的具備全產業鏈之源的多組學技術服務商和醫療數據運營商;已成為新一代組學技術,特別是測序和質譜醫學檢測領域的人才中心、標準中心、研發中心、樣本中心及數據中心;已成為全球最大的醫療數據運營行業服務商和產業先行者。
參考國際權威指南嚴格挑選中國人高發的嚴重單基因隱性遺傳病
報告包含剩余風險數值評估,科學指導生育
擴展性攜帶者篩查數據庫持續更新
數據來源:[1] http://www.omim.org/statistics/entry [2] http://www.who.int/ [3]《ORPHAN DRUG REPORT 2014》
[4]《中國出生缺陷防治報告(2012)》 [5] March of Dimes 全球出生缺陷報告 2006
研究顯示平均每人攜帶2.8個隱性遺傳病致病變異[6]。
若夫妻雙方攜帶相同致病變異,生育的后代有1/4的概率為患兒。
因隱性遺傳病攜帶者表型正常,孕育后代時常規產前檢查往往無法檢出,致病變異世代相傳,直到攜帶者父母生出患兒時才被發現。
在備孕期或孕早期進行攜帶者篩查,將出生缺陷預防提前,結合遺傳咨詢、產前診斷、輔助生殖技術等措施,可有效避免嚴重隱性遺傳病的首次發生。
單基因遺傳病攜帶者篩查,是指為預防某種在特定群體中發病率較高的單基因遺傳病的發生,
采用經濟可靠的方法,在群體中將表型正常的攜帶者篩出,對其進行風險評估和婚育指導。
隨著高通量基因分型與測序技術的發展,擴展性攜帶者篩查(Expanded carrier screening)應運而生。
相比于傳統的攜帶者篩查只針對特定人群進行單一病種逐一檢測的方式,擴展性攜帶者篩查可針對普通育齡人群一次性準確篩查多種疾病,
效率更高、成本更低,并能最大程度檢出風險夫婦。
以目標序列捕獲-高通量測序技術為主,結合Long-PCR 、TP-PCR和
熒光毛細管電泳等常規檢測技術,最大程度地檢出風險夫婦。
本項目適用于所有有生育意向的備孕期及孕早期夫妻,包含以下人群:
1、所有表型正常,無遺傳病家族史的育齡夫妻
2、所有欲通過輔助生殖技術生育健康寶寶的夫妻
3、血緣關系相近的夫妻
注:高度懷疑為遺傳性疾病的患者、有遺傳性疾病家族史或遺傳性疾病不良生育史的人群,在進行了針對自身疾病或家族史的病因排查后,可以選擇擴展性攜帶者篩查。
檢測時間:
在備孕期及孕早期(≤14周)均可檢測,孕早期人群建議夫妻雙方同時檢測。
檢測周期:自華大樣本中心接收合格樣本之日起至報告發送,15個工作日。
如對檢測及報告有疑問,歡迎撥打客服電話400-605-6655或發郵件至P_Consulting@bgi.com進行遺傳咨詢。
約84%樣本攜帶至少1個致病變異;
約5%準備接受輔助生殖手術夫婦攜帶同一遺傳病致病變異;
2%女性受檢者檢出X連鎖遺傳病的致病變異;
預估通過擴展性攜帶者篩查,阻止了約1.25%的應用輔助生殖技術后出生的遺傳病患兒。
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