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  • 單基因遺傳病擴展性攜帶者篩查(安孕可?)系列是由華大基因推出的遺傳病基因篩查產品,僅需采集3-5mL外周血或2mL唾液,即可一次性檢測多種常見的單基因隱性遺傳病,快速、準確地幫助育齡夫妻了解自身單基因隱性遺傳病致病變異的攜帶情況,提示生育患兒的風險,提供科學的生育指導。
    安心孕育可愛寶貝,從了解自己開始
    為中國育齡人群量身打造的
    單基因遺傳病擴展性攜帶者篩查

    參考國際權威指南嚴格挑選中國人高發的嚴重單基因隱性遺傳病

    報告包含剩余風險數值評估,科學指導生育

    擴展性攜帶者篩查數據庫持續更新

    單基因遺傳病現狀嚴峻

    數據來源:[1] http://www.omim.org/statistics/entry       [2] http://www.who.int/       [3]《ORPHAN DRUG REPORT 2014》
    [4]《中國出生缺陷防治報告(2012)》       [5] March of Dimes 全球出生缺陷報告 2006

    出生缺陷一級預防,有效避免單病遺傳

    研究顯示平均每人攜帶2.8個隱性遺傳病致病變異[6]

    若夫妻雙方攜帶相同致病變異,生育的后代有1/4的概率為患兒。

    因隱性遺傳病攜帶者表型正常,孕育后代時常規產前檢查往往無法檢出,致病變異世代相傳,直到攜帶者父母生出患兒時才被發現。

    在備孕期或孕早期進行攜帶者篩查,將出生缺陷預防提前,結合遺傳咨詢、產前診斷、輔助生殖技術等措施,可有效避免嚴重隱性遺傳病的首次發生。

    數據來源:[6] Bell CJ, et al. Sci Transl Med. 2011 Jan 12;3(65):65ra4.
    更有效的擴展性攜帶者篩查

    單基因遺傳病攜帶者篩查,是指為預防某種在特定群體中發病率較高的單基因遺傳病的發生,

    采用經濟可靠的方法,在群體中將表型正常的攜帶者篩出,對其進行風險評估和婚育指導。

    隨著高通量基因分型與測序技術的發展,擴展性攜帶者篩查(Expanded carrier screening)應運而生。

    相比于傳統的攜帶者篩查只針對特定人群進行單一病種逐一檢測的方式,擴展性攜帶者篩查可針對普通育齡人群一次性準確篩查多種疾病,

    效率更高、成本更低,并能最大程度檢出風險夫婦。

    國際擴展性攜帶者
    篩查指南

    2013年,ACMG針對擴展性產前/孕前攜帶者篩查發布立場聲明[7],肯定了擴展性孕前/產前攜帶者篩查作用,并對疾病選擇標準等內容提供指導意見。

    聲明指出:
    陰性結果的剩余風險評估要準確,疾病發病率、變異檢出率要明確;
    需對提供檢測的機構進行資格認證,包括能力驗證和質量控制。
    數據來源:[7] Wayne W. Grody, et al.Genet Med 2013:15(6):482–483.

    國際擴展性攜帶者
    篩查指南

    2015年,ACMG, ACOG聯合NSGC, SMFMPQF發表擴展性攜帶者篩查在生殖醫學中應用的聯合聲明[8]

    · 對于育齡女性,攜帶者篩查最好在孕前進行;
    · 在使用供者配子前,攜帶者篩查必須作為篩查項目之一;
    · 疾病標準:致愚、需要手術或者醫學干預、影響生命質量的疾病;通過產前診斷或分娩管理等可以改善臨床結局;成年發病、外顯率低、變異頻高疾病可不篩查。
    數據來源:[8] Janice G. Edwards, et al. Obstet Gynecol 2015; 125:653-62.

    國際擴展性攜帶者
    篩查指南

    2017年,ACOG發表基因組醫學時代的基因攜帶者篩查委員會意見[No.690][9]
    備孕期和產前攜帶者篩查可進行擴展性攜帶者篩查。婦產科醫生應該建立一個標準,給每個備孕以及早孕的女性提供攜帶者篩查咨詢。
    數據來源:[9] Committee Opinion No.690:?Carrier?Screening?in?the Age?of?Genomic Medicine. Obstet Gynecol.?2017 Mar;129(3):e35-e40.

    國際擴展性攜帶者
    篩查指南

    2017年,ACOG發表遺傳病攜帶者篩查指南委員會意見[No.691][10]
    · 每一位孕婦都應該被告知攜帶者篩查項目。
    · 孕前是攜帶者篩查和咨詢的最佳時間。
    · 如果受檢者發現為某種疾病的攜帶者,受檢者的配偶應該進行相關檢測以便了解夫妻生育患兒的風險。建議夫妻雙方同時篩查,以保證有充裕的時間進行產前診斷
    數據來源:[10] Committee Opinion No. 691: Carrier Screening for Genetic Conditions. Obstet Gynecol.?2017 Mar;129(3):e41-e55.

    單基因遺傳病攜帶者篩查(安孕可?)系列

    單基因遺傳病擴展性攜帶者篩查(安孕可?)10種疾病列表

    單基因遺傳病擴展性攜帶者篩查(安孕可?)155種疾病列表

    先進的檢測技術

    以目標序列捕獲-高通量測序技術為主,結合Long-PCR 、TP-PCR

    熒光毛細管電泳等常規檢測技術,最大程度地檢出風險夫婦。

    每一對育齡夫妻都應該做的檢測

    本項目適用于所有有生育意向的備孕期及孕早期夫妻,包含以下人群:

    1、所有表型正常,無遺傳病家族史的育齡夫妻

    2、所有欲通過輔助生殖技術生育健康寶寶的夫妻

    3、血緣關系相近的夫妻

    注:高度懷疑為遺傳性疾病的患者、有遺傳性疾病家族史或遺傳性疾病不良生育史的人群,在進行了針對自身疾病或家族史的病因排查后,可以選擇擴展性攜帶者篩查。

    檢測時間:

    在備孕期及孕早期(14)均可檢測,孕早期人群建議夫妻雙方同時檢測。

    選擇華大基因單基因遺傳病攜帶者篩查(安孕可?)的理由
    便捷完善的服務流程

    檢測周期:自華大樣本中心接收合格樣本之日起至報告發送,15個工作日。

    如對檢測及報告有疑問,歡迎撥打客服電話400-605-6655或發郵件至P_Consulting@bgi.com進行遺傳咨詢。

    全滿貫合規資質 國際級評審認證

    華大基因竭誠為醫生提供可信賴檢測服務

    醫療器械藥監權威獲批與國際實驗室能力認可

    測序儀獲國家藥品監督管理局(NMPA)注冊準入
    國內首家在高通量測序領域獲實驗室質量規范ISO 15189: 2012醫學實驗室質量和能力認可

    全滿貫合規資質 國際級評審認證

    華大基因竭誠為醫生提供可信賴檢測服務

    高通量測序試點單位首批審定

    全國多家醫學檢驗所獲國家衛健委“高通量基因測序技術臨床應用試點單位”

    全滿貫合規資質 國際級評審認證

    華大基因竭誠為醫生提供可信賴檢測服務

    國際管理體系認證

    多家醫學檢驗所獲國際ISO 9001:2015、ISO 14001:2015、OHSAS 18001:2007管理體系認證

    全滿貫合規資質 國際級評審認證

    華大基因竭誠為醫生提供可信賴檢測服務

    醫療機構執業許可

    全國多家醫學檢驗所獲醫療機構執業許可證

    單基因遺傳病擴展性攜帶者篩查(安孕可?)科研論文

    助力臨床實踐應用

    華大基因于2015年9月發表了高通量測序技術在輔助生殖領域中進行隱性遺傳病攜帶者篩查的臨床應用文章[11]
    文章顯示:

    84%樣本攜帶至少1個致病變異;

    5%準備接受輔助生殖手術夫婦攜帶同一遺傳病致病變異;

    2%女性受檢者檢出X連鎖遺傳病的致病變異;

    預估通過擴展性攜帶者篩查,阻止了約1.25%的應用輔助生殖技術后出生的遺傳病患兒。

    數據來源:[11]Julio Martin,Asan ,et al. Fertility and Sterility 2015 Nov, 104[5]:1286-93
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