[1]中華預防醫學會出生缺陷預防與控制專業委員會新生兒篩查學組, 中國醫師協會青春期醫學專業委員會臨床遺傳學組, 中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組.
先天性腎上腺皮質增生癥新生兒篩查共識[J]. 中華兒科雜志, 2016, 54(6):404.
隨著質譜技術的快速發展和普及,液相色譜-串聯質譜法(Liquid chromatography-tandem mass spectrometry, LC-MS/MS)由于其超敏性、高特異性、高選擇性等優勢,是血液類固醇激素檢測的金標準[2]!
與傳統單一指標檢測方法不同,串聯質譜技術能實現多種類固醇激素指標的同時檢測,特異性高,準確性高,可明顯降低篩查假陽性率,提高陽性預測值達30%~100%[1];此外,該方法還可篩查21-羥化酶缺乏之外的其他類型CAH,是常規CAH一級篩查的有益補充!
[1]中華預防醫學會出生缺陷預防與控制專業委員會新生兒篩查學組, 中國醫師協會青春期醫學專業委員
會臨床遺傳學組, 中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組. 先天性腎上腺皮質增生癥新生兒篩查共識[J].
中華兒科雜志, 2016, 54(6):404.
[2]Speiser P W e tal. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency:
An Endocrine Society* Clinical Practice Guideline[J].J Clin Endocrinol Metab, November 2018, 103(11):1–46
新生兒(尤其是CAH時間分辨熒光分析法或酶聯免疫法結果
提示疑似陽性的新生兒)
疑似CAH患者;
CAH患者(激素治療監測);
女性繼發性閉經或月經量減少者;
患有多囊性卵巢綜合癥婦女和所有生育能力障礙者等
干血片(直徑 8mm,1個干血斑)