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華大醫學是深圳華大基因股份有限公司旗下的重要成員,秉承“基因科技造福人類”的愿景,以“降低出生缺陷、加強腫瘤防控、精確治愈感染、助力精準醫學”為目標,基于基因領域研究成果及生物技術在民生健康方面的應用,致力于成為全球性的精準醫學服務機構,為廣大百姓提供貫穿生命周期的基因組醫學服務。
華大醫學依托世界領先的生物信息研發、轉化和應用平臺,上百臺高性能測序儀, 質譜儀和大型計算機,為數據的輸出、存儲、分析提供有力保障。
華大醫學總部位于中國深圳,在北京、天津、武漢、上海、廣州等國內主要城市設有分支機構和醫學檢驗所,并在香港、歐洲、美洲、亞太等地區設有海外中心和核心實驗室,已形成“覆蓋全國、輻射全球”的網絡布局。
華大基因總部位于中國深圳,在京、津、漢、滬、穗等大陸主要城市設有分支機構和臨床檢驗中心,并在香港、歐洲、美洲、亞太等地區設有海外中心和核心實驗室,已初步形成“覆蓋全國、 輻射全球”的網絡布局。
依托華大集團優勢,華大基因立志成為全球多組學精準檢測和醫療數據運營服務行業的領導者,在人類應對疾病威脅的歷史上留下自己的腳印。經過今年的發展,華大基因已成為全球僅有的具備全產業鏈之源的多組學技術服務商和醫療數據運營商;已成為新一代組學技術,特別是測序和質譜醫學檢測領域的人才中心、標準中心、研發中心、樣本中心及數據中心;已成為全球最大的醫療數據運營行業服務商和產業先行者。
通過采集5ml孕婦外周血,提取胎兒游離DNA,采用新一代高通量測序技術,結合生物信息分析,
得出胎兒患染色體異常的風險。可用于檢測常見的21 三體、18 三體、13 三體。
圖1 胎兒染色體非整倍體常見異常疾病發生率[1]
染色體疾病是由于染色體數目或結構異常所引起的一類異常。
此類疾病患兒均有可能表現出不同程度的智力障礙、發育遲緩、面容異常以及臟器異常等多發畸形。
染色體疾病的發生許多都具有偶然性、隨機性的特點,即使沒有家族史的夫婦仍有可能生育染色體異常患兒。每對夫妻都有潛在生育患兒的風險。
唐氏綜合征發病率隨孕婦的年齡增加而升高,孕婦35歲以后風險顯著上升;染色體缺失/重復綜合征發病率與孕婦年齡無關,任何年齡孕婦都可能出生患兒。
染色體異常目前尚無有效的治療方法,
唯一有效的措施是進行產前篩查與診斷,避免嚴重染色體異常的患兒出生。
表1 目前臨床采用的產前篩查與診斷方式[4]
[4] 鮑培忠. 遺傳學超聲用于產前篩查的近期進展[J]. 國外醫學: 計劃生育分冊, 1999, 18(2): 81-83.
2010 W S. 胎兒常見染色體異常與開放性神經管缺陷的產前篩查與診斷技術標準第二部分: 胎兒染色體異常的細胞遺傳學產前診斷技術標準 [S][D]. , 2010.
Ghi T, Sotiriadis A, Calda P, et al. ISUOG Practice Guidelines: invasive procedures for prenatal diagnosis[J]. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 2016, 48(2): 256-268.
[6] Gregg A R, Skotko B G, Benkendorf J L, et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy,
2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics[J]. Genetics in Medicine, 2016.
[7] Benn P, Borrell A, Chiu R W K, et al. Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of the Board of the International
Society for Prenatal Diagnosis[J]. Prenatal diagnosis, 2015, 35(8): 725-734.
NIFTY?全因1.0檢測內容包括性染色體數目異常、其他常染色體數目異常、
88種基于國際權威數據庫且臨床意義明確界定清晰的染色體缺失/重復綜合征,為臨床工作者提供詳細充足的診療建議與遺傳咨詢參考。
[8] Online Mendelian Inheritance in Man, https://www.omim.org/
參考2016 年國家衛計委《孕婦外周血胎兒游離DNA 產前篩查與診斷技術規范》。
除不適用情形,孕婦或其家屬在充分知情同意情況下,可選擇孕婦外周血胎兒游離DNA 產前檢測。
樣本類型:孕婦外周血(EDTA 管>5mL; G管>5mL )
檢測周期:7-10個工作日
最適孕周:12+0-22+6周(為高風險孕婦的產前診斷及后續處理預留足夠時間)
大于22+6孕周可簽署知情同意后接收(母體外周血中胎兒游離DNA濃度隨孕周增加,大孕周不影響NIPT結果準確性)
血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦。
有介入性產前診斷禁忌癥者(如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等)。
孕20+6周以上,錯過血清學篩查最佳時間,但要求評估21 三體綜合征、18 三體綜合征、13 三體綜合征風險者。
早、中孕期產前篩查高風險。
預產期年齡≥35歲。
重度肥胖(體重指數>40)。
通過體外受精-胚胎移植方式受孕。
有染色體異常胎兒分娩史,但除外夫婦染色體異常的情形。
雙胎妊娠。
醫師認為可能影響結果準確性的其他情形。
孕周<12+0周。
夫婦一方有明確染色體異常。
孕婦接受過移植手術、干細胞治療、1年內接受過異體輸血、4周內接受過引入外源DNA的細胞免疫治療等。
胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷。
有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。
孕期合并惡性腫瘤(但良性子宮肌瘤除外)。
三胎及以上妊娠。
醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。
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