<legend id="26cfwq"></legend>
<li id="26cfwq"></li><td id="26cfwq"></td>
<code id="26cfwq"></code>
  • <li id="26cfwq"></li>
    <blockquote id="26cfwq"></blockquote>
    <div id="26cfwq"><table id="26cfwq"></table></div>
  • <legend id="26cfwq"></legend>
  • <optgroup id="26cfwq"><tbody id="26cfwq"></tbody></optgroup>
  • <xmp id="26cfwq">
  • 胎兒染色體異常無創產前基因檢測(NIFTY?)是利用國際領先的高通量測序平臺,檢測胎兒染色體異常的新一代產前檢測技術。通過采集孕婦外周血,對血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進行測序,結合生物信息分析,計算出胎兒患染色體非倍體的疾病風險。此技術能同時檢測常見的21、18、13 三體。
    首個獲得國家食品藥品監督管理總局
    批準的高通量測序應用,開啟基因檢測臨床應用新時代!
    什么是無創產前基因檢測
    (NIPT, Non-invasive Prenatal Testing)

    通過采集5ml孕婦外周血,提取胎兒游離DNA,采用新一代高通量測序技術,結合生物信息分析,

    得出胎兒患染色體異常的風險。可用于檢測常見的21 三體、18 三體、13 三體。

    圖1 胎兒染色體非整倍體常見異常疾病發生率[1]

    [1] Luthardt F W, Keitges E. Chromosomal syndromes and genetic disease[J]. eLS, 2001. 祁鳴, 黃濤生. Firth HV[J]. Hurst JA. 臨床遺傳學. Online Mendelian Inheritance in Man, https://www.omim.org/ Orphanet, http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

    檢測胎兒染色體疾病

    染色體疾病是由于染色體數目或結構異常所引起的一類異常。

    此類疾病患兒均有可能表現出不同程度的智力障礙、發育遲緩、面容異常以及臟器異常等多發畸形。

    染色體疾病的發生許多都具有偶然性、隨機性的特點,即使沒有家族史的夫婦仍有可能生育染色體異常患兒。每對夫妻都有潛在生育患兒的風險。

    唐氏綜合征發病率隨孕婦的年齡增加而升高,孕婦35歲以后風險顯著上升;染色體缺失/重復綜合征發病率與孕婦年齡無關,任何年齡孕婦都可能出生患兒。

    無創產前基因檢測技術原理

    常見產前篩查與診斷技術

    染色體異常目前尚無有效的治療方法,

    唯一有效的措施是進行產前篩查與診斷,避免嚴重染色體異常的患兒出生。

    表1 目前臨床采用的產前篩查與診斷方式[4]

    [4] 鮑培忠. 遺傳學超聲用于產前篩查的近期進展[J]. 國外醫學: 計劃生育分冊, 1999, 18(2): 81-83.
    2010 W S. 胎兒常見染色體異常與開放性神經管缺陷的產前篩查與診斷技術標準第二部分: 胎兒染色體異常的細胞遺傳學產前診斷技術標準 [S][D]. , 2010.
    Ghi T, Sotiriadis A, Calda P, et al. ISUOG Practice Guidelines: invasive procedures for prenatal diagnosis[J]. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 2016, 48(2): 256-268.

    國際協會權威指南意見

    應用NIPT進行常見三體綜合征篩查

    應用NIPT其他染色體異常篩查

    [6] Gregg A R, Skotko B G, Benkendorf J L, et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy,
    2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics[J]. Genetics in Medicine, 2016.
    [7] Benn P, Borrell A, Chiu R W K, et al. Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of the Board of the International
    Society for Prenatal Diagnosis[J]. Prenatal diagnosis, 2015, 35(8): 725-734.

    NIFTY?無創產前基因檢測系列
    為滿足臨床不同需求,華大基因推出NIFTY?無創產前基因檢測系列,涵蓋兩種不同檢測范圍產品,
    提供胎兒染色體異常篩查全面解決方案。
    華大基因NIFTY?無創產前基因檢測具有哪些優點?

    NIFTY?全因1.0胎兒染色體異常篩查解決方案

    25M數據量實現檢測準確性大幅飛躍

    NIFTY?全因1.0胎兒染色體異常篩查解決方案

    檢測技術持續精進全面擴展檢測內容

    NIFTY?全因1.0檢測內容包括性染色體數目異常、其他常染色體數目異常、
    88種基于國際權威數據庫且臨床意義明確界定清晰的染色體缺失/重復綜合征,為臨床工作者提供詳細充足的診療建議與遺傳咨詢參考。

    [8] Online Mendelian Inheritance in Man, https://www.omim.org/

    NIFTY?全面臨床驗證踐行NIPT高準確性

    項目經歷:方法學建立>臨床試驗>臨床驗證>臨床檢測

    早期雙盲臨床試驗
    開拓NIPT領域試驗田
    2006年華大基因率先開展無創產前基因檢測技術研發,為全球NIPT技術研究先驅者,并于2009年與多家大型醫院合作進行臨床雙盲試驗。

    NIFTY?全面臨床驗證踐行NIPT高準確性

    項目經歷:方法學建立>臨床試驗>臨床驗證>臨床檢測

    14萬大樣本臨床驗證
    發表國際期刊高引用論文
    20151月,華大基因在國際期刊上發表全國多中心前瞻性臨床驗證文章,評估五百余家合作篩查醫院146,958例樣本NIFTY?篩查表現。
    截至20200630日,華大基因NIFTY ?全球累計完成超過700萬例無創產前基因檢測。
    華大基因NIFTY?檢測適用范圍

    參考2016 年國家衛計委《孕婦外周血胎兒游離DNA 產前篩查與診斷技術規范》。

    除不適用情形,孕婦或其家屬在充分知情同意情況下,可選擇孕婦外周血胎兒游離DNA 產前檢測。

    樣本類型:孕婦外周血(EDTA 管>5mL; G管>5mL

    檢測周期:7-10個工作日

    最適孕周:12+0-22+6周(為高風險孕婦的產前診斷及后續處理預留足夠時間)

    大于22+6孕周可簽署知情同意后接收(母體外周血中胎兒游離DNA濃度隨孕周增加,大孕周不影響NIPT結果準確性)

    適用人群:

    血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦。

    有介入性產前診斷禁忌癥者(如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等)。

    20+6周以上,錯過血清學篩查最佳時間,但要求評估21 三體綜合征、18 三體綜合征、13 三體綜合征風險者。

    慎用人群:
    有下列情形的孕婦進行檢測時,檢測準確性有一定程度下降,檢出效果尚不明確;或按有關規定應建議其進行產前診斷的情形。包括:

    早、中孕期產前篩查高風險。

    預產期年齡≥35歲。

    重度肥胖(體重指數>40)。

    通過體外受精-胚胎移植方式受孕。

    有染色體異常胎兒分娩史,但除外夫婦染色體異常的情形。

    雙胎妊娠。

    醫師認為可能影響結果準確性的其他情形。

    不適用人群:
    有下列情形的孕婦進行檢測時,可能嚴重影響結果準確性。包括:

    孕周<12+0周。

    夫婦一方有明確染色體異常。

    孕婦接受過移植手術、干細胞治療、1年內接受過異體輸血、4周內接受過引入外源DNA的細胞免疫治療等。

    胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷。

    有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。

    孕期合并惡性腫瘤(但良性子宮肌瘤除外)。

    三胎及以上妊娠。

    醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。

    除外上述不適用情形的,孕婦或其家屬在充分知情同意情況下,可選擇孕婦外周血胎兒游離DNA產前檢測。
    華大基因NIFTY?服務流程
    全滿貫合規資質 國際級評審認證

    華大基因NIFTY?竭誠為醫生提供可信賴檢測服務

    全套醫療器械藥監權威獲批

    測序儀與試劑獲國家藥品監督管理局(NMPA)注冊準入

    全滿貫合規資質 國際級評審認證

    華大基因NIFTY?竭誠為醫生提供可信賴檢測服務

    高通量測序試點單位首批審定

    全國多家醫學檢驗所獲國家衛計委“高通量測序臨床應用試點單位”

    全滿貫合規資質 國際級評審認證

    華大基因NIFTY?竭誠為醫生提供可信賴檢測服務

    全國實驗室室間質評

    全國外周血胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)高通量測序檢測室間質評滿分

    衛生部室間質評證書(部分)

    全滿貫合規資質 國際級評審認證

    華大基因NIFTY?竭誠為醫生提供可信賴檢測服務

    國際實驗室能力認可

    實驗室質量規范 ISO 15189:2012、ISO 15189:2013醫學實驗室質量和能力認可準則

    自主知識產權儀器滿足醫院本地化生產需求

    NIFTY?科研論文

    助力臨床實踐應用

    截止202006月,華大累計發表無創產前基因檢測相關科研論文64篇 ,其中SCI論文58篇。內容涉及方法學,臨床驗證,臨床案例,無創雙胎,無創染色體缺失/重復,無創單基因病&全基因組等。
    誠摯致謝合作伙伴 攜手探索技術與應用新巔峰

    感謝以下合作伙伴提供的寶貴臨床資源與案例,與華大基因共同發表多篇SCI文章,促進無創產前基因檢測臨床應用與發展。

    分享:

    
    

        百度 好搜 搜狗

        警告:本站明確包含ALDULT内容,未滿18嵗游客禁止觀看!收藏本站:請使用Ctrl+D進行收藏