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  • 通過對受檢樣本提取,如胚胎絨毛組織、胎兒組織、外周血等,采用高通量測序技術,結合短串聯重復序列分析和甲基化特異性,可檢測對染色體非整倍體,三倍體,以上的缺失或重復、種單親二體以及提示宮內病原感染,用于排查自然流產、先天畸形、智力障礙、發育遲緩等疾病的遺傳病因。
    排查染色體遺傳病因 科學指導優生優育
    常見染色體異常類型
    染色體異常
    是自然流產、先天畸形、智力障礙、發育遲緩
    等疾病的重要原因
    助您排查自然流產、死胎的遺傳病因

    臨床自然流產的發生率高達15%-25%[1],其中80%以上[2]為早期流產。

    胚胎或胎兒染色體異常是早期流產最常見的原因,約占50% -60%[2]

    其中,染色體三倍體變異約10%-20%[3]

    [1] American Society for Reproductive Medicine, Birmingham, Alabama. Evaluation and treatment of recurrent pregnancy loss: a committee opinion[J]. Fertility and Sterility,2012,98(5):1103-1111.
    [2]謝杏,茍文麗.婦產科學(第8版).北京:人民衛生出版社,2013:47. [3]張建平. 流產基礎與臨床.北京.人民衛生出版社,2012:189.

    輔助排查孕期超聲異常的遺傳原因

    胎兒結構超聲檢查示多發結構畸形的胎兒,

    染色體異常檢出率約40%-50%[4-5]

    [4] 盧丹,陳欣林. 產前胎兒超聲檢查結果與胎兒染色體檢測結果的對比分析[A].見中國超聲醫學工程學會:
    中國超聲醫學工程學會第三屆全國婦產及計劃生育超聲醫學學術會議論文匯編[C]成都:2010.128-131.
    [5] 耿茜,羅福薇,李娟,等。167例胎兒先天畸形與染色體異常的相關性研究[J]. 中華醫學遺傳學雜志, 2011(5):589-590

    輔助臨床診斷疑似染色體病患者

    1/160的活產嬰兒可檢出染色體異常[6]

    這些染色體異常的胎兒雖可活產,但可能有智力障礙、發育遲緩、多發畸形等表現,且目前無有效的治療手段。

    中度至重度智力障礙患者遺傳病因的檢出率累計達到 55%-70%[7]

    [6] Frederick W Luthardt, Elisabeth Keitges.Chromosomal Syndromes and Genetic Disease[M]//Encyclopedia of Life Sciences.2001.
    [7] Vissers LE et al.Genetic studies in intellectual disability and related disorders.[J]Nat Rev Genet. 2016Jan;17(1):9-18.

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    輔助排查孕期超聲異常的遺傳原因

    華大基因累計發表多篇染色體檢測相關科研論文,內容涉及方法學、臨床驗證、臨床案例等。
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