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華大醫學是深圳華大基因股份有限公司旗下的重要成員,秉承“基因科技造福人類”的愿景,以“降低出生缺陷、加強腫瘤防控、精確治愈感染、助力精準醫學”為目標,基于基因領域研究成果及生物技術在民生健康方面的應用,致力于成為全球性的精準醫學服務機構,為廣大百姓提供貫穿生命周期的基因組醫學服務。
華大醫學依托世界領先的生物信息研發、轉化和應用平臺,上百臺高性能測序儀, 質譜儀和大型計算機,為數據的輸出、存儲、分析提供有力保障。
華大醫學總部位于中國深圳,在北京、天津、武漢、上海、廣州等國內主要城市設有分支機構和醫學檢驗所,并在香港、歐洲、美洲、亞太等地區設有海外中心和核心實驗室,已形成“覆蓋全國、輻射全球”的網絡布局。
華大基因總部位于中國深圳,在京、津、漢、滬、穗等大陸主要城市設有分支機構和臨床檢驗中心,并在香港、歐洲、美洲、亞太等地區設有海外中心和核心實驗室,已初步形成“覆蓋全國、 輻射全球”的網絡布局。
依托華大集團優勢,華大基因立志成為全球多組學精準檢測和醫療數據運營服務行業的領導者,在人類應對疾病威脅的歷史上留下自己的腳印。經過今年的發展,華大基因已成為全球僅有的具備全產業鏈之源的多組學技術服務商和醫療數據運營商;已成為新一代組學技術,特別是測序和質譜醫學檢測領域的人才中心、標準中心、研發中心、樣本中心及數據中心;已成為全球最大的醫療數據運營行業服務商和產業先行者。
臨床自然流產的發生率高達15%-25%[1],其中80%以上[2]為早期流產。
胚胎或胎兒染色體異常是早期流產最常見的原因,約占50% -60%[2]。
其中,染色體三倍體變異約10%-20%[3]。
[1] American Society for Reproductive Medicine, Birmingham, Alabama. Evaluation and treatment of recurrent pregnancy loss: a committee opinion[J]. Fertility and Sterility,2012,98(5):1103-1111. [2]謝杏,茍文麗.婦產科學(第8版).北京:人民衛生出版社,2013:47. [3]張建平. 流產基礎與臨床.北京.人民衛生出版社,2012:189.
胎兒結構超聲檢查示多發結構畸形的胎兒,
染色體異常檢出率約40%-50%[4-5]。
[4] 盧丹,陳欣林. 產前胎兒超聲檢查結果與胎兒染色體檢測結果的對比分析[A].見中國超聲醫學工程學會: 中國超聲醫學工程學會第三屆全國婦產及計劃生育超聲醫學學術會議論文匯編[C]成都:2010.128-131. [5] 耿茜,羅福薇,李娟,等。167例胎兒先天畸形與染色體異常的相關性研究[J]. 中華醫學遺傳學雜志, 2011(5):589-590
1/160的活產嬰兒可檢出染色體異常[6]。
這些染色體異常的胎兒雖可活產,但可能有智力障礙、發育遲緩、多發畸形等表現,且目前無有效的治療手段。
中度至重度智力障礙患者遺傳病因的檢出率累計達到 55%-70%[7]。
[6] Frederick W Luthardt, Elisabeth Keitges.Chromosomal Syndromes and Genetic Disease[M]//Encyclopedia of Life Sciences.2001. [7] Vissers LE et al.Genetic studies in intellectual disability and related disorders.[J]Nat Rev Genet. 2016Jan;17(1):9-18.
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