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                        單基因遺傳病基因檢測系列包括常見單基因遺傳病、臨床全外顯子組檢測及臨床全基因組檢測,立足于科學嚴謹的基因組學研究和準確專業的臨床檢測技術,為單基因遺傳病的臨床診斷、治療和突變篩查,提供全面、準確、科學的檢測服務。
                        檢測4000多個基因,涉及5000多種疾病
                        測序覆蓋度95%以上,準確度達99%
                        什么是單基因病?

                        單基因遺傳病是指由于單個基因的突變而引起的遺傳病,又稱孟德爾遺傳病。

                        它的遺傳方式遵循孟德爾定律,突變既可來自父母,也可源于自身,都有遺傳給下一代的可能。

                        單基因遺傳病的單一發病率低,但種類繁多,目前己發現的有9000多種,因此總體發病率較高。

                        根據世界衛生組織 (WHO) 統計,在全球出生人口中所有單基因遺傳病的累計發病率高達10/1000

                        單基因遺傳病危害嚴重,大多數致畸,致殘甚至致死,缺乏有效治療手段。

                        什么是單基因遺傳病基因檢測技術?
                        技術原理

                        目標序列捕獲和高通量測序技術,準確、快速、高效

                        單基因遺傳病臨床解決方案

                        華大基因針對不同系統或疾病,開發了一系列單基因遺傳病的panel

                        可經濟、快速、準確地進行單基因遺傳病的檢測。




                        此外,還可以提供臨床全外顯子組檢測,該產品可檢測人類基因組中約2萬多個基因外顯子區,

                        其中覆蓋率達到95%以上的基因數為18105個,可以解讀包括OMIM數據庫中明確致病關系的近4000個基因,

                        5000多種單基因遺傳病,全方位滿足單基因遺傳病精確診斷的臨床和科研需求。


                        單基因遺傳病全貫穿檢測



                        技術特點

                        全面精準的檢測

                        檢測疾病多,基因數目全面,測序覆蓋度95%以上,準確度99%

                        強大的專家團隊

                        超過100人的專業團隊提供全面遺傳咨詢服務,包括醫學專家、基因組學大牛、遺傳咨詢專業人員

                        成熟的信息分析

                        擁有強大的測序能力、生物信息分析能力,信息分析流程多次獲國際大獎

                        專業的報告解讀

                        規范的解讀流程,深度的報告解讀,更快更準地尋找疾病發病原因

                        大數據支持分析

                        不斷更新完善的全球基因組數據庫和中國人疾病數據庫,大數據積累使分析更全面精準

                        權威的檢測機構

                        國家認證的臨床檢驗實驗室,連續4年通過國家臨檢中心室間質評,國家高通量測序遺傳病診斷專業試點

                        臨床與科研結合

                        強大的科學研發實力,多平臺貫穿服務,可滿足臨床和科研多重需求
                        單基因病基因檢測服務流程
                        全滿貫合規資質 國際級評審認證

                        華大基因竭誠為醫生提供可信賴檢測服務

                        高通量測序試點單位首批審定

                        全國多家醫學檢驗所獲國家衛健委“高通量測序臨床應用試點單位”

                        全滿貫合規資質 國際級評審認證

                        華大基因竭誠為醫生提供可信賴檢測服務

                        國際實驗室能力認可

                        實驗室質量規范 ISO 15189:2012醫學實驗室質量和能力認可準則

                        自主知識產權儀器滿足醫院本地化生產需求
                        科研與臨床相結合的成果
                        2010年至今,華大基因與合作的科研機構共發表217篇單基因病相關論文,找到82個新基因。其中SCI論文213篇,6篇發表在Nature及其子刊上。
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