<legend id="26cfwq"></legend>
<li id="26cfwq"></li><td id="26cfwq"></td>
<code id="26cfwq"></code>
  • <li id="26cfwq"></li>
    <blockquote id="26cfwq"></blockquote>
    <div id="26cfwq"><table id="26cfwq"></table></div>
  • <legend id="26cfwq"></legend>
  • <optgroup id="26cfwq"><tbody id="26cfwq"></tbody></optgroup>
  • <xmp id="26cfwq">
  • 單基因遺傳病基因檢測系列包括常見單基因遺傳病、臨床全外顯子組檢測及臨床全基因組檢測,立足于科學嚴謹的基因組學研究和準確專業的臨床檢測技術,為單基因遺傳病的臨床診斷、治療和突變篩查,提供全面、準確、科學的檢測服務。
    檢測4000多個基因,涉及5000多種疾病
    測序覆蓋度95%以上,準確度達99%
    什么是單基因病?

    單基因遺傳病是指由于單個基因的突變而引起的遺傳病,又稱孟德爾遺傳病。

    它的遺傳方式遵循孟德爾定律,突變既可來自父母,也可源于自身,都有遺傳給下一代的可能。

    單基因遺傳病的單一發病率低,但種類繁多,目前己發現的有9000多種,因此總體發病率較高。

    根據世界衛生組織 (WHO) 統計,在全球出生人口中所有單基因遺傳病的累計發病率高達10/1000

    單基因遺傳病危害嚴重,大多數致畸,致殘甚至致死,缺乏有效治療手段。

    什么是單基因遺傳病基因檢測技術?
    技術原理

    目標序列捕獲和高通量測序技術,準確、快速、高效

    單基因遺傳病臨床解決方案

    華大基因針對不同系統或疾病,開發了一系列單基因遺傳病的panel

    可經濟、快速、準確地進行單基因遺傳病的檢測。




    此外,還可以提供臨床全外顯子組檢測,該產品可檢測人類基因組中約2萬多個基因外顯子區,

    其中覆蓋率達到95%以上的基因數為18105個,可以解讀包括OMIM數據庫中明確致病關系的近4000個基因,

    5000多種單基因遺傳病,全方位滿足單基因遺傳病精確診斷的臨床和科研需求。


    單基因遺傳病全貫穿檢測



    技術特點

    全面精準的檢測

    檢測疾病多,基因數目全面,測序覆蓋度95%以上,準確度99%

    強大的專家團隊

    超過100人的專業團隊提供全面遺傳咨詢服務,包括醫學專家、基因組學大牛、遺傳咨詢專業人員

    成熟的信息分析

    擁有強大的測序能力、生物信息分析能力,信息分析流程多次獲國際大獎

    專業的報告解讀

    規范的解讀流程,深度的報告解讀,更快更準地尋找疾病發病原因

    大數據支持分析

    不斷更新完善的全球基因組數據庫和中國人疾病數據庫,大數據積累使分析更全面精準

    權威的檢測機構

    國家認證的臨床檢驗實驗室,連續4年通過國家臨檢中心室間質評,國家高通量測序遺傳病診斷專業試點

    臨床與科研結合

    強大的科學研發實力,多平臺貫穿服務,可滿足臨床和科研多重需求
    單基因病基因檢測服務流程
    全滿貫合規資質 國際級評審認證

    華大基因竭誠為醫生提供可信賴檢測服務

    高通量測序試點單位首批審定

    全國多家醫學檢驗所獲國家衛健委“高通量測序臨床應用試點單位”

    全滿貫合規資質 國際級評審認證

    華大基因竭誠為醫生提供可信賴檢測服務

    國際實驗室能力認可

    實驗室質量規范 ISO 15189:2012醫學實驗室質量和能力認可準則

    自主知識產權儀器滿足醫院本地化生產需求
    科研與臨床相結合的成果
    2010年至今,華大基因與合作的科研機構共發表217篇單基因病相關論文,找到82個新基因。其中SCI論文213篇,6篇發表在Nature及其子刊上。
    分享:

    
    

        百度 好搜 搜狗

        警告:本站明確包含ALDULT内容,未滿18嵗游客禁止觀看!收藏本站:請使用Ctrl+D進行收藏