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華大醫學是深圳華大基因股份有限公司旗下的重要成員,秉承“基因科技造福人類”的愿景,以“降低出生缺陷、加強腫瘤防控、精確治愈感染、助力精準醫學”為目標,基于基因領域研究成果及生物技術在民生健康方面的應用,致力于成為全球性的精準醫學服務機構,為廣大百姓提供貫穿生命周期的基因組醫學服務。
華大醫學依托世界領先的生物信息研發、轉化和應用平臺,上百臺高性能測序儀, 質譜儀和大型計算機,為數據的輸出、存儲、分析提供有力保障。
華大醫學總部位于中國深圳,在北京、天津、武漢、上海、廣州等國內主要城市設有分支機構和醫學檢驗所,并在香港、歐洲、美洲、亞太等地區設有海外中心和核心實驗室,已形成“覆蓋全國、輻射全球”的網絡布局。
華大基因總部位于中國深圳,在京、津、漢、滬、穗等大陸主要城市設有分支機構和臨床檢驗中心,并在香港、歐洲、美洲、亞太等地區設有海外中心和核心實驗室,已初步形成“覆蓋全國、 輻射全球”的網絡布局。
依托華大集團優勢,華大基因立志成為全球多組學精準檢測和醫療數據運營服務行業的領導者,在人類應對疾病威脅的歷史上留下自己的腳印。經過今年的發展,華大基因已成為全球僅有的具備全產業鏈之源的多組學技術服務商和醫療數據運營商;已成為新一代組學技術,特別是測序和質譜醫學檢測領域的人才中心、標準中心、研發中心、樣本中心及數據中心;已成為全球最大的醫療數據運營行業服務商和產業先行者。
單基因遺傳病是指由于單個基因的突變而引起的遺傳病,又稱孟德爾遺傳病。
它的遺傳方式遵循孟德爾定律,突變既可來自父母,也可源于自身,都有遺傳給下一代的可能。
單基因遺傳病的單一發病率低,但種類繁多,目前己發現的有9000多種,因此總體發病率較高。
根據世界衛生組織 (WHO) 統計,在全球出生人口中所有單基因遺傳病的累計發病率高達10/1000。
單基因遺傳病危害嚴重,大多數致畸,致殘甚至致死,缺乏有效治療手段。
目標序列捕獲和高通量測序技術,準確、快速、高效
華大基因針對不同系統或疾病,開發了一系列單基因遺傳病的panel,
可經濟、快速、準確地進行單基因遺傳病的檢測。
此外,還可以提供臨床全外顯子組檢測,該產品可檢測人類基因組中約2萬多個基因外顯子區,
其中覆蓋率達到95%以上的基因數為18105個,可以解讀包括OMIM數據庫中明確致病關系的近4000個基因,
5000多種單基因遺傳病,全方位滿足單基因遺傳病精確診斷的臨床和科研需求。
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