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  • 安馨可-新生兒遺傳病基因篩查專業版應用高通量測序技術,對個目標基因的所有編碼區進行捕獲測序,同時分析點突變、小片段插入缺失以及部分基因外顯子水平的缺失/重復,實現常見遺傳代謝病、耳聾、地中海貧血、杜氏肌營養不良、脊髓性肌肉萎縮癥等種疾病的一站式篩查。
    一份守護寶寶終生健康的禮物
    新生兒及兒童基因檢測的必要性

    近十年我國嬰兒出生缺陷率增幅較大

    我國新生兒出生缺陷率1996年為每萬人中87.8人,2010年每萬人中149.9人。

    王琛瑩《中國青年報》(2014093007版)

    新生兒及兒童基因檢測的必要性

    在中國,據衛生部藥品不良反應監測中心數據顯示:

    我國兒童用藥不良反應率為12.9%,新生兒高達24.4%

    新生兒疾病篩查現狀
    參考來源:Current status of newborn screening worldwide: 2015[J]. Seminars in Perinatology, 2015, 39(3):171-187.
    新生兒基因檢測——檢測內容

    產品設計——遺傳病

    新生兒及兒童基因檢測可以做什么?
    安馨可?新生兒遺傳病基因篩查適用范圍

    適用人群

    所有新生兒;

    樣本類型

    足跟血(直徑8mm,3個血斑)

    外周血(EDTA抗凝管,不少于1mL)

    新生兒臍帶血(EDTA抗凝管,不少于1mL)

    服務流程
    全滿貫合規資質 國際級評審認證

    華大基因安馨可?竭誠為醫生提供可信賴檢測服務

    高通量測序試點單位首批審定

    全國多家醫學檢驗所獲國家衛計委“高通量測序臨床應用試點單位”

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