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  • 新生兒遺傳代謝病檢測是采用新生兒群體篩查的革命性技術——串聯質譜技術,對新生兒足跟血干血片樣本中的氨基酸和肉堿/酰基肉堿進行分析。一次實驗可以同時篩查包括氨基酸代謝缺陷、有機酸代謝缺陷和脂肪酸氧化障礙等在內的幾十種遺傳代謝病,極大地擴展了篩查的疾病譜,大大提高了篩查效率。
    邁入健康人生的第一道“安檢”
    早發現、早診斷、早治療

    若未及早發現,發病后對神經系統和多種臟器的損傷將是不可逆的。

    若及早發現,將避免或減輕小孩致殘,減少社會經濟負擔。

    新生兒遺傳代謝病檢測——因緣果報

    基因A發生突變,其對應的代謝通路中某個關鍵酶B缺陷,就會導致產物D減少,

    底物、中間或旁路代謝物C發生堆積,從而增加身體負擔,引發代謝類疾病。(以苯丙酮尿癥為例)

    新生兒群體篩查的革命性技術
    ——串聯質譜法
    在新生兒出生后3~7天采集足跟血,可檢出是否存在氨基酸代謝缺陷、有機酸代謝缺陷和脂肪酸氧化障礙風險,是醫院傳統新生兒篩查的有益補充。
    串聯質譜檢測具有哪些優點?
    新生兒遺傳代謝病檢測適用范圍

    適用人群:新生兒、嬰幼兒或兒童

    樣本類型:采集足跟血制成的干血片(如圖)

    檢測周期:5個工作日

    最佳采樣時間:出生3天后,7天內,充分哺乳6次以上

    一站式新生兒篩查系統解決方案
    認證權威 · 服務合規

    美國疾病預防與控制中心質量認證證書

    認證權威 · 服務合規

    全國新生兒遺傳代謝病檢測室間質評滿分

    衛生部室間質評證書(部分)

    誠摯致謝合作伙伴,攜手做好三級預防
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