藥物不良反應通常是指：合格的藥物，在正常的用法、用量下使用，卻導致患者出現了意外的有害反應，通常是個體差異等原因(如遺傳因素)造成的。除常見的皮疹、發熱、惡心、嘔吐等癥狀外，嚴重者還會導致器官功能永久損傷，顯著傷殘，致癌、致畸、致出生缺陷，甚至危及生命、導致死亡。

據國家藥品監督管理局(原國家食品藥品監督管理總局)統計數據顯示，1999年至2016年，我國累計監測到藥物不良反應/事件超1000萬例，并呈現逐年遞增的趨勢。其中，嚴重藥物不良反應約占5%(累計40萬余例)。

1999-2016年藥物不良反應/事件報告數

兒童藥物代謝能力尚不健全，不良反應發生率也較高。《中國兒童用藥安全調查報告白皮書》統計數據顯示：兒童藥物不良反應發生率約12.9%，為成人的2倍。新生兒藥物不良反應發生率約24.4%，為成人的4倍。兒童用藥安全需要更多的關注！

各類疾病藥物的有效率普遍偏低，多數在60%左右。無效用藥不僅增加患者經濟負擔，更會造成患者病情延誤。

各類疾病藥物有效率

影響藥物療效及不良反應的因素較多，如：年齡、體重、遺傳、服藥方式等等，其中遺傳因素起到非常重要的作用，卻往往容易被忽視。每個人攜帶的遺傳信息是不同的，這不僅使得我們擁有不同的外貌，也使得我們對藥物的代謝、轉運等能力不同。

舉例來說，如果一個人攜帶的遺傳信息決定了他體內代謝某種藥物的酶是沒有活性的，那么他服用這種藥物后，無法將其代謝掉，在體內蓄積的藥物就可能導致嚴重不良反應的發生。反之，如果一個人攜帶的遺傳信息決定了他體內代謝某種藥物的酶活性過強，那么他在服用了藥物后，很快將其代謝掉，體內的藥物濃度可能達不到治療的效果。

生活中我們都遇到過這種情況：患同一種病，吃同一種藥，有的人療效很好，有的人卻久不見效，有時甚至出現嘔吐、皮疹等不良反應。我們每個人對藥物的代謝等能力不盡相同，因而會表現出藥物療效及不良反應的個體差異，“同病同藥”、“千人一藥”的后果往往無法預估。遺傳因素對人體藥物代謝等能力有著重要的影響，通過“個體化用藥指導基因檢測”來查明并解讀相關遺傳信息，可以提示無效用藥和藥物不良反應的風險，為臨床合理用藥提供參考建議，給予您和家人更好的保護。

針對檢測列表當中的藥物，在開始用藥之前；或正在服用這些藥物，但是經歷了效果不好或是出現了不良反應；也可以是作為健康人群的篩查。

成人個體化用藥指導基因檢測：適用于≥18歲的成年人，選擇68種臨床常用藥物(如胃腸疾病用藥、降壓藥和降糖藥等)，針對高頻位點的基因多態性進行檢測，提供個體化用藥參考建議。

成人個體化用藥指導基因檢測藥物列表

兒童個體化用藥指導基因檢測：適用于＜18歲的新生兒、兒童、青少年，選擇73種臨床常用藥物(如解熱鎮痛藥、鎮咳平喘用藥和抗感染用藥等)，針對高頻位點的基因多態性進行檢測，提供個體化用藥參考建議。

兒童個體化用藥指導基因檢測藥物列表

個體化用藥指導基因檢測：針對各種疾病常用藥物的檢測項目：如心血管疾病、精神疾病、神經疾病、內分泌代謝疾病、免疫疾病和消化疾病等。

個體化用藥指導基因檢測藥物列表

1) 準備開始用藥的人群或已經經歷了藥效不好或是不良反應，準備調整劑量或是換藥的人群：建議選擇相應疾病個體化用藥指導檢測項目。

2) 關注個體化用藥的健康人群：0-18歲建議選擇“兒童個體化用藥指導基因檢測”項目；＞18歲建議選擇“成人個體化用藥指導基因檢測”項目。

報告中結果欄可能會出現：常規用藥、降低劑量、增加劑量、警惕療效不足、警惕不良反應、換用其它藥物等。對于“常規用藥”類一般是建議可以參照說明書來使用；而對于其他“非常規用藥”類用藥建議則是說受檢者使用該藥可能會出現療效不好或是不良反應，需要更改劑量、更改療程、嚴密監測或是換藥。特別指出，不管是以上哪種用藥建議，都需要在醫師的指導下進行。

1) 常規用藥：即針對該藥物檢測的基因位點未檢出多態性變異，受檢者使用該藥物時可按照說明書中的指導常規用藥。

2) 劑量調整：對于數據庫或指南明確給出劑量調整建議的藥物，結果解讀部分會給出劑量調整幅度或劑量計算公式。

對于目前缺乏臨床研究的多態性變異，數據庫及指南中未給出明確的劑量調整建議，僅能提示“降低（起始）劑量”或“增加（起始）劑量”，劑量調整的幅度需由醫生根據受檢者個體情況謹慎調整。

3) 周期調整：對于數據庫或指南明確給出周期調整建議的藥物，結果解讀部分會給出使用周期的建議。

4) 警惕不良反應：數據庫或指南中提示藥物不良反應風險升高，沒有明確提示換用其他藥物的，僅提示警惕不良反應。需要臨床醫生結合臨床實際給出后續的用藥指導。

5) 警惕療效不足：數據庫或指南中提示警惕療效不足，但并未提示調整劑量或換藥的，僅提示警惕療效不足。需要臨床醫生結合臨床實際給出后續的用藥指導。

影響藥物在人體內個體化差異的因素有很多，比如年齡、體重、肝腎功能、消化道功能以及遺傳等多種因素。其中遺傳是影響藥物療效和毒性反應的重要因素，可以為醫師的臨床決策提供重要的參考依據。但遺傳因素并非唯一因素，所以還是需要臨床醫師對個體進行全面評估，制定最終治療方案。

不一定，但是能夠在現有的科研成果下，盡可能的避免藥物不良反應。

藥物在體內反應的個體差異有明確相關的基因位點(即所謂的遺傳因素)，這一部分位點對于臨床用藥更具有指導性，而“青霉素”“頭孢克肟”等藥物在國際權威藥物數據庫(GKB數據庫)基本沒有關聯位點或是關聯位點等級很低，那么這一部分藥物就不應該在臨床上進行”個體化用藥指導基因檢測”，這只會給臨床醫師帶來困惱。

1) 采樣方便：僅需少量樣本，多種樣本均可送檢，比如兒童安全用藥收集外周血、口腔拭子、干血片等均可。

2) 檢測全面：檢測藥物相對常用，種類多，包括解熱鎮痛藥、降糖藥、調脂藥、降壓藥等。

3) 技術可靠：采用自動化設備檢測，由專業技術團隊操作實驗、同時有權威數據庫作支撐。

4) 體系完善：信息化管理系統完善，質量管理體系規范。

5) 報告科學：報告解讀通俗易懂，報告審核科學嚴謹。

6) 服務完備：專業的團隊可以咨詢。

通過對受檢樣本提取DNA，采用微測序檢測技術(部分項目會補充sanger實驗)，對藥物相關基因的多態性進行檢測，基于現有的藥物療效，不良反應與基因多態性的研究成果，依據檢測結果給出用藥建議，選擇合適的用藥方案，規避藥物不良反應。

個體化用藥指導基因檢測能夠為臨床醫師合理用藥提供非常重要的參考依據，但同時也存在一些局限性：

1) 與現有的科研水平息息相關，隨著科學研究的發展，位點與藥物的相關性結論有可能發生變化；

2) 由于當前基因檢測技術的局限性，即使在履行了工作職責和操作規程的前提下，仍有可能出現假陽性或假陰性檢測結果。

用藥了不影響基因位點的變化，所以用藥不影響檢測結果。

自華大樣本中心收到合格樣本之前日起，10個工作日。

華大醫學實驗室信息管理系統-LIMS系統， 已經獲得了美國FDA合格證書。所有個人信息、實驗室原始數據及測試結果將嚴格按照標準的醫療信息保密， 未經受檢者本人同意，保密信息將不會向任何第三方公布。