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                        FAQ

                        單基因遺傳病基因檢測
                        • 什么是單基因遺傳病?

                          單基因病就是單個基因變異引起的遺傳病,符合孟德爾遺傳方式,因此也稱為孟德爾式遺傳病。由于基因是位于染色體上,而染色體有常染色體和性染色體之分,基因也有顯性基因與隱性基因之別,故位于不同染色體上的致病基因,其遺傳方式是不同的,單基因病可分為常染色體顯性遺傳病(如短指癥等)、常染色體隱性遺傳病(如白化病等)、伴性顯性遺傳病(如抗維生素缺乏病等)、伴性隱性遺傳病(如色盲等)、伴性遺傳病(如耳廓長毛癥等)等幾類。

                        • 檢測內容包括哪些單基因疾病?

                          各系統單基因遺傳病基因檢測

                          華大基因針對不同系統或疾病,開發了一系列單基因遺傳病的檢測套餐。可檢測多個基因,涉及多種疾病。測序覆蓋度以上,準確度達。可經濟、快速、準確地進行單基因遺傳病檢測。

                          臨床全外顯子組檢測

                          一次性對人類基因組中萬多個基因的全外顯子組區進行檢測,主要針對數據庫中幾乎所有明確致病的個基因共多種遺傳病進行解讀(可知情選擇與主訴無關的推薦報道的個基因),可快速找到單基因遺傳病的致病突變并了解部分疾病基因的攜帶情況。

                          臨床全基因組檢測

                          高深度全基因組檢測以受檢者血液或其他組織來源的基因組為檢測材料,將打斷后制備文庫,并使用高通量測序平臺進行高深度全基因組測序及變異檢測。本技術方法不僅可檢測 核基因的外顯子及內含子區變異,還可檢測線粒體基因變異,可提示基因水平及染色體水平結構變異。可以簡單理解為:全基因組全外顯子組檢測全線粒體基因組檢測康孕染色體檢測。為目前單病/遺傳病檢測最全的項目。

                        • 檢測方法是什么?

                          目前主要采用目標序列捕獲高通量測序,利用芯片捕獲致病基因的全編碼區和剪切位點,進行高通量測序和生物信息學分析,快速準確定位可疑致病突變。對于個別疾病或特殊突變類型,會采用或定量、長測序等方法。全基因組采取的是高通量全基因組檢測技術(即不存在目標區域捕獲)。

                        • 適用人群包括哪些?

                          臨床基因檢測:針對有臨床表型的患者,需基因檢測協助診斷; 

                          攜帶者篩查:針對有先證者家系的人群; 

                          生育指導:為有單基因病家族史或已生第一胎患兒的夫婦做基因檢測,指導優生優育。 

                        • 送檢流程是怎樣的?

                          遺傳咨詢,根據客戶需求確認送檢項目→填寫知情同意書和送檢單→樣本采集運輸至醫學檢驗所→提取→芯片捕獲→基因檢測→信息分析→報告發送→報告解讀和遺傳咨詢。

                        • 樣本類型包括哪些?

                          其他特殊樣本類型檢測需求請聯系華大工作人員,或拔打客服熱線咨詢。

                        • 已經明確致病基因的單基因病,為什么還要進行先證者基因檢測,而不能直接對目標樣本進行檢測?

                          如果受檢者是患者的話,可以直接檢測,這樣找到致病突變的可能性更大。但如果受檢者是表型正常人群,有家族史,建議把受檢者家族的患者一起送檢,這樣可以通過家系驗證進一步確認可疑致病突變的致病性。

                          若直接做表型正常的親屬,家系中患者的病因可能是由沒有文獻報道過的突變導致的,這種突變容易被忽略認為是人群多態性。另外表型正常受檢者檢出,但家系中患者的病因可能是其他明確的致病突變點,這種情況會增加受檢者不必要的心理負擔。

                        • 報告有疑問或有問題如何處理?

                          您可以撥打客服電話進行留言,或在人工服務時間咨詢客服人員。我們將為您預約專業的遺傳咨詢為您提供服務。

                        
                        

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