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                        FAQ

                        系列胚胎植入前基因檢測
                        • 什么是第三代試管嬰兒? 它與第一、第二代有什么區別?

                          經典的第一代試管嬰兒用穿刺針將卵子取出后在體外與精子結合,將受精后的胚胎移植到宮腔,避開了生理情況下精子與卵子在輸卵管結合的過程,因此主要用于輸卵管堵塞病例;

                          第二代試管嬰兒即卵胞漿內單精子顯微注射技術。針對男性少、弱、畸精子癥患者,這些患者精子質量較差,往往很難與卵子結合完成受精過程。人為取精后,用一根顯微穿刺針,選擇一枚質量好的精子注入卵子內幫助其受精;

                          第三代試管嬰兒是在第一代和第二代基礎上建立的一項新技術,它的學術名稱是胚胎植入前遺傳學檢測,英文簡稱,包括檢測流程大體是,醫生通過藥物對女方進行促排得到卵細胞,通過胞漿內單精注射得到受精卵,將這些受精卵體外培養至一定時期,對其進行活檢,即選擇取一至二個發育第三天的胚胎個細胞發育第五天的胚胎進行遺傳物質的檢測,選擇適合植入的胚胎進行移植。因此第三代試管嬰兒與第一代、第二代的主要區別是多了一個分子檢測的工序,有了這道工序,可阻止染色體病、單基因遺傳病的垂直傳遞。

                        • 什么是什么是有什么區別?

                          ,即胚胎植入前染色體非整倍性檢測,是指通過輔助生殖技術主要是助孕的過程中,在胚胎移植之前,對早期胚胎的染色體數目非整倍性的情況進行檢測,以挑選染色體數目正常的胚胎植入子宮,以期減少因胚胎染色體異常導致的不良妊娠結局,提高周期的效率。

                          ,即胚胎植入前單基因遺傳病檢測,是幫助夫妻雙方或一方攜帶遺傳病致病基因進行優生的一項輔助生殖技術。它是指在夫婦已經確診患有某種已知單基因遺傳病或攜帶其已知致病突變、已生育單基因遺傳病患兒的情況下,對夫婦的胚胎進行植入前單基因遺傳病檢測,可以選擇受家族遺傳病影響最小的胚胎植入,從而降低單基因遺傳病患兒出生的風險。同時,通過人類白細胞抗原分型,可以選擇與同胞相同的配型的胚胎植入,通過新生兒臍帶血中采集造血干細胞進行移植,救治患病同胞。

                        • 檢測產品的服務內容?

                        • 送檢流程是怎樣的?

                          遺傳咨詢→填寫知情同意書和送檢單→樣本采集運輸至醫學檢驗所→樣本質控→建庫→高通量測序→信息分析→報告發送→醫生選擇合適的胚胎→胚胎植入。

                        • 有兩次不良孕史,夫妻一方染色體存在染色體平衡易位,怎么避免不良生育?

                          夫妻雙方在了解自身致病突變攜帶情況之下,可選擇合適的預防措施避免遺傳病患兒出生。一種方法是自然受孕后,遵循醫生的指導進行產前診斷;另一種方法則是采取體外受精即試管嬰兒技術治療的同時對胚胎進行植入前染色體非整倍性檢測。平衡易位攜帶者表型正常,但會有生育染色體非整倍體患兒的風險。在胚胎發育的最早階段,排除染色體異常的胚胎,減少因產前診斷胎兒有異常而不得不引產給孕婦造成的身心壓力

                        • 家族有單基因遺傳病,怎么避免不良生育?

                          夫妻雙方在了解自身致病突變攜帶情況之下,可選擇合適的預防措施避免遺傳病患兒出生。一種方法是自然受孕后,遵循醫生的指導進行產前診斷;另一種方法則是采取體外受精即試管嬰兒技術治療的同時對胚胎進行植入前單基因病檢測。在胚胎發育的最早階段,排除患病和攜帶致病基因的胚胎,減少因產前診斷胎兒罹患單基因遺傳病而不得不引產給孕婦造成的身心壓力。

                        • 胚胎植入前單基因遺傳病檢測如何搜集家系樣本?

                          可以選擇父母先證者共計人的外周血;若無法取得先證者樣本家系樣本需收集父母父親的父母至少母親的父母至少共計人的外周血,若夫妻某一方的父母均已無法取得樣本,則需要父母的兄弟姐妹來幫助分型。

                        • 什么樣的疾病可以進行胚胎植入前單基因遺傳病檢測?

                          先證者的致病基因屬于可檢測的基因列表范圍中;

                          先證者的致病基因突變經檢測屬于明確致病突變或疑似致病突變;

                          經家系驗證,先證者的致病基因突變確實由父母遺傳而來,而并非自發突變產生;

                          能夠取得滿足檢測要求的家系樣本。

                        • 胚胎已進行檢測,植入到母體內,發育的胎兒是否染色體正常?

                          胚胎發育存在嵌合現象,即胚胎有兩種或多種細胞系。不論是細胞期的胚胎還是囊胚期,活檢樣本的檢測結果不代表整個胚胎的遺傳信息,僅代表所取的細胞遺傳信息,因此胚胎在植入母體后,務必需要進行介入性的產前診斷確診。

                        • 胚胎已進行檢測,植入到母體內,是否不會罹患單基因變異導致的遺傳病?

                          胚胎進過檢測,不一定不罹患單基因變異導致的遺傳病。原因如下:

                          胚胎發育存在嵌合現象,即胚胎有兩種或多種細胞系。不論是細胞期的胚胎還是囊胚期,活檢樣本的檢測結果不代表整個胚胎的遺傳信息,僅代表所取的細胞遺傳信息,因此胚胎在植入母體后,務必需要進行介入性的產前診斷確診。

                          基因變異是自然存在的現象。排除嵌合體的存在,胚胎自身的基因發生變異,是無法通過檢出的。胚胎是否攜帶遺傳自父母的致病基因,是根據其父母的單體型信息來判斷的,無其父母的單體型信息,是無法準確判斷是否攜帶致病基因的。這是的技術原理及技術局限性決定的。

                          基因的表達是受多個過程影響的。胚胎未攜帶來自其父母的致病變異,也可能由于甲基化的原因導致罹患單基因遺傳病。

                        
                        

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