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+ 耳聆可?新生兒耳聾基因檢測
+ 個體化用藥指導基因檢測
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華大醫學是深圳華大基因股份有限公司旗下的重要成員,秉承“基因科技造福人類”的愿景,以“降低出生缺陷、加強腫瘤防控、精確治愈感染、助力精準醫學”為目標,基于基因領域研究成果及生物技術在民生健康方面的應用,致力于成為全球性的精準醫學服務機構,為廣大百姓提供貫穿生命周期的基因組醫學服務。
華大醫學依托世界領先的生物信息研發、轉化和應用平臺,上百臺高性能測序儀, 質譜儀和大型計算機,為數據的輸出、存儲、分析提供有力保障。
華大醫學總部位于中國深圳,在北京、天津、武漢、上海、廣州等國內主要城市設有分支機構和醫學檢驗所,并在香港、歐洲、美洲、亞太等地區設有海外中心和核心實驗室,已形成“覆蓋全國、輻射全球”的網絡布局。
華大基因總部位于中國深圳,在京、津、漢、滬、穗等大陸主要城市設有分支機構和臨床檢驗中心,并在香港、歐洲、美洲、亞太等地區設有海外中心和核心實驗室,已初步形成“覆蓋全國、 輻射全球”的網絡布局。
依托華大集團優勢,華大基因立志成為全球多組學精準檢測和醫療數據運營服務行業的領導者,在人類應對疾病威脅的歷史上留下自己的腳印。經過今年的發展,華大基因已成為全球僅有的具備全產業鏈之源的多組學技術服務商和醫療數據運營商;已成為新一代組學技術,特別是測序和質譜醫學檢測領域的人才中心、標準中心、研發中心、樣本中心及數據中心;已成為全球最大的醫療數據運營行業服務商和產業先行者。
單基因遺傳病是由一對等位基因控制的疾病,具有遺傳性和終身性的特點,像遺傳性耳聾、苯丙酮尿癥、進行性假肥大性肌營養不良、脊髓性肌肉萎縮癥、地中海貧血都是單基因遺傳病。單基因遺傳病種類多,目前已發現
患有遺傳病的寶寶,往往是疾病終身相伴。嚴重的遺傳病會使寶寶夭折,絕大部分疾病無法治愈,僅
遺傳病的發生是有規律的。夫妻懷孕前要確定雙方是否是遺傳病攜帶者,如果不是攜帶者,可以自然妊娠,后續進行常規孕前檢查、產前檢查,后期隨訪即可;如果是遺傳病攜帶者,則需要向專業醫生咨詢生育指導建議,通過采取必要的干預措施
研究顯示人均攜帶有
而隱性遺傳病患兒常在常規產檢中無法檢出異常,直到出生后出現病癥才得以發現。因此,為了排除由于攜帶者婚配而導致的遺傳病的生育風險,國際權威學會
通過安孕可單基因遺傳病攜帶者篩查,能讓有生育需求的育齡夫婦了解自身致病變異攜帶情況,輔助臨床評估受檢夫婦是否有生育患某種遺傳病后代的風險,結合遺傳咨詢、產前檢測或診斷、輔助生殖等措施,有效預防嚴重遺傳病的發生。
安孕可檢測的疾病和基因數歸納如下表:
注:單基因遺傳病攜帶者篩查
本檢測適用于所有有生育需求的夫婦。特別是以下人群更應該進行檢測:
注:孕前或孕早期
如果本人是遺傳病患者或有遺傳病家族史的,請提前到醫院咨詢是否適合進行相關檢測。
對于已經懷孕的受檢者,一般建議在孕
有檢測意向的受檢者簽屬知情同意書和送檢單,于醫院抽取
如對報告有疑問和需要進行遺傳咨詢,可以撥打
報告通常會有三種結果:
陽性報告:即受檢者為檢測范圍內的遺傳病致病變異的攜帶者。臨床醫生將會根據檢測結果及配偶檢測結果評估受檢者下一代將會患該種遺傳病的風險,以及后續是否需要進行產前診斷等。
陰性報告:即受檢者沒有檢測到檢測范圍內的遺傳病致病變異。提示受檢者為所檢隱性遺傳疾病攜帶者的風險與其他正常人群相比降低,受檢者的后代患有所檢隱性遺傳疾病的風險降低,但不完全排除受檢者的后代患某種疾病的可能。因為任何由于檢測范圍之外原因導致的遺傳或非遺傳性疾病,不屬于本次檢測的評估范圍。
陰性結果
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