單基因遺傳病是由一對等位基因控制的疾病，具有遺傳性和終身性的特點，像遺傳性耳聾、苯丙酮尿癥、進行性假肥大性肌營養不良、脊髓性肌肉萎縮癥、地中海貧血都是單基因遺傳病。單基因遺傳病種類多，目前已發現8000多種，在全球出生人口中單基因遺傳病累計發病率高達1/100。

患有遺傳病的寶寶，往往是疾病終身相伴。嚴重的遺傳病會使寶寶夭折，絕大部分疾病無法治愈，僅5%有有效的治療藥物，且治療費用昂貴，給患者和家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。

遺傳病的發生是有規律的。夫妻懷孕前要確定雙方是否是遺傳病攜帶者，如果不是攜帶者，可以自然妊娠，后續進行常規孕前檢查、產前檢查，后期隨訪即可；如果是遺傳病攜帶者，則需要向專業醫生咨詢生育指導建議，通過采取必要的干預措施(產前檢測或產前診斷、輔助生殖等)，避免或降低生育遺傳病患兒的風險。

研究顯示人均攜帶有2.8個隱性遺傳病的致病變異，這些變異既可來自父母，也可源于自身，都有可能遺傳給下一代。攜帶者夫婦往往沒有任何癥狀，但有生育隱性遺傳病患兒的風險。如果夫妻雙方都是同一種常染色體隱性遺傳病的相同致病基因變異攜帶者，則所生育的后代會有25%的機會是患兒；如果夫妻中妻子是X染色體隱性遺傳病的攜帶者，則所生育的男性后代有50%的機會是患兒。

而隱性遺傳病患兒常在常規產檢中無法檢出異常，直到出生后出現病癥才得以發現。因此，為了排除由于攜帶者婚配而導致的遺傳病的生育風險，國際權威學會ACMG(美國醫學遺傳學和基因組學學院)和ACOG(美國婦產科學會)都建議夫婦在孕前接受遺傳病攜帶者基因檢測。

通過安孕可單基因遺傳病攜帶者篩查，能讓有生育需求的育齡夫婦了解自身致病變異攜帶情況，輔助臨床評估受檢夫婦是否有生育患某種遺傳病后代的風險，結合遺傳咨詢、產前檢測或診斷、輔助生殖等措施，有效預防嚴重遺傳病的發生。

安孕可檢測的疾病和基因數歸納如下表：

注：單基因遺傳病攜帶者篩查10種/100種包含脊髓性肌肉萎縮癥基因檢測。

本檢測適用于所有有生育需求的夫婦。特別是以下人群更應該進行檢測：

1) 所有表型正常、無特殊家族史的育齡夫婦

2) 有不良生育史的育齡夫婦

3) 親緣關系相近的夫婦

4) 欲通過輔助生殖技術生育健康寶寶的夫婦

注：孕前或孕早期(≤14周)均可檢測，孕期人群建議夫婦雙方同時檢測。

      如果本人是遺傳病患者或有遺傳病家族史的，請提前到醫院咨詢是否適合進行相關檢測。

對于已經懷孕的受檢者，一般建議在孕14周(≤14W)以前進行檢測，同時要求丈夫一起送檢。這樣主要是考慮如果受檢夫婦檢出為陽性攜帶，需預留充足的時間去醫院進行產前診斷，以確定胎兒是否患有遺傳病。因此如果錯過最佳檢測時間，一般不建議進行檢測。

有檢測意向的受檢者簽屬知情同意書和送檢單，于醫院抽取3-5mL外周血，樣本寄至華大基因檢測，自華大基因樣本中心接收合格樣本之日起后15個工作日將報告發給受檢醫院，由醫生為受檢者解讀報告。

如對報告有疑問和需要進行遺傳咨詢，可以撥打400-605-6655熱線電話預約遺傳咨詢服務。

1) 外周血：不低于3-5 mL，保存于EDTA抗凝采血管或檸檬酸鈉(即枸櫞酸鈉)，充分顛倒混勻，避免凝固。

2) DNA：濃度不小于30ng/uL；總量不低于6 ug；OD260/280值在1.8-2.0之間，無明顯降解，無肝素，無RNA污染。對于凍存DNA，-20℃保存不超過兩年，反復凍融不超過5次，不建議運送凍存DNA。

3) 唾液：總量不低于2mL，需采用專用唾液采集器采集。

報告通常會有三種結果：

陽性報告：即受檢者為檢測范圍內的遺傳病致病變異的攜帶者。臨床醫生將會根據檢測結果及配偶檢測結果評估受檢者下一代將會患該種遺傳病的風險，以及后續是否需要進行產前診斷等。

陰性報告：即受檢者沒有檢測到檢測范圍內的遺傳病致病變異。提示受檢者為所檢隱性遺傳疾病攜帶者的風險與其他正常人群相比降低，受檢者的后代患有所檢隱性遺傳疾病的風險降低，但不完全排除受檢者的后代患某種疾病的可能。因為任何由于檢測范圍之外原因導致的遺傳或非遺傳性疾病，不屬于本次檢測的評估范圍。

陰性結果+補充報告：如在所選擇的檢測項目中所包含的檢測位點沒有發現檢測范圍內的疾病、基因和位點，但檢測發現的檢測范圍以外的變異，在多個正常人數據庫中的變異頻率同時≤0.01的烈性變異(包括無義變異，移碼變異，剪接變異[±2])，將會在補充報告中展示。補充報告中的位點，將由臨床醫生根據受檢者臨床表型、家族遺傳病史、既往疾病史、不良生育史等綜合進行判斷，評估其致病性。