地中海貧血(簡稱“地貧”)，是一種因珠蛋白合成障礙所致的遺傳性溶血性貧血，全球約1.67%人攜帶地貧基因。在我國，地貧主要發生在長江以南的廣東、廣西、海南、云南、貴州、四川、重慶、湖南、江西、福建等地，其中廣東、廣西、海南三省的地貧基因攜帶率高達11%-24%。

地貧主要分為α地貧和β地貧兩大類。

重型α地貧患兒在孕晚期出現胎兒水腫綜合征，多在出生前或出生后短時間內死亡。

重型β地貧患兒生后必須定期輸血和去鐵治療，目前造血干細胞移植是唯一可以治愈的手段。

數據來源：1. Rund D, Rachmilewitz E. Beta-thalassemia. N Engl J Med. 2005; 353(11): 1135–1146 .

                    2. Xu, et al. J Clin Pathol 2004,57:517-22.

                    3. Xiong, et al. Clin Genet 2010, 78:139-48.

1) 婚孕前、孕期夫婦、新生兒篩查，尤其適用于我國南方地貧高發區的人群；

2) 臨床檢測結果疑似地貧的人群；

3) 有地貧家族遺傳史人群。

您好！開展人群地貧篩查、做好婚孕前、產前檢查和遺傳咨詢，對預防本病有重要意義。如果夫妻都是地貧攜帶者，在妊娠期進行產前診斷，可在妊娠早期對重型β和α地貧胎兒作出診斷并及時終止妊娠，以避免胎兒水腫綜合征的發生和重型β地貧患者出生，是目前預防本病行之有效的方法。具體如下：

1) 準父母們提高對地貧的危害性的意識。

2) 產前檢查發現一方檢查為小細胞低色素性貧血，需要進一步進行地貧基因檢測，若明確為地貧基因攜帶，要求配偶也進行血常規檢查和地貧基因檢測。

3) 如果夫妻雙方均檢查為小細胞低色素性貧血，建議進一步進行地貧基因檢測。

4) 如果夫妻雙方被證實為地貧基因攜帶者，進行遺傳咨詢必要時進行產前診斷。

目前華大基因的地貧基因檢測項目有2種，包括地貧基因檢測508 Plus和地貧基因檢測qPCR，報告周期分別為10個工作日和5個工作日，受檢者可以根據個人的情況選擇適合的檢測項目。

1) 地貧508 Plus(基于NGS平臺，10個工作日)

2) 地貧qPCR

注：對于α珠蛋白基因缺失與重復和β珠蛋白基因缺失重復，僅能確定基因是否存在拷貝數減少或增加的情況，不能確定具體型別。

醫院目前地貧相關的檢查主要有以下幾項：

a. 紅細胞脆性試驗：方法簡便，但準確性不高。輕型和靜止型地貧基因攜帶者檢測結果可能會顯示是正常的。此項檢查只能提示地貧，不能診斷。

b. 血常規（也叫血細胞分析）：包括血紅蛋白測定、紅細胞計數、白細胞計數及白細胞分類計數4項。主要看其中的平均紅細胞體積(MCV)和平均紅細胞血紅蛋白含量(MCH)，各型地貧MCV和/或MCH均會降低，但靜止型地貧基因攜帶者結果可能會顯示正常。此項只能提示地貧，不能診斷。

c. 血紅蛋白電泳：對于大部分輕型、重型和中間型地貧有提示作用；但有部分輕型和靜止型提示效果不好。整體上對β地貧提示較好，對α地貧效果較差。

d. 地貧基因分析：基因分析是地貧檢測的金標準。但因設備、實驗室、技術人員的要求均較高，一般醫院難以開展，檢測費用也較高。因費用相對前3種較高，通常只在MCV、MCH異常或電泳異常時，對受檢者進行基因檢測進一步確診。 目前醫院常用的基因診斷方法通常只檢測有限的17種β地貧和3-6種常見α地貧，不能全面篩查各種地貧基因類型。 醫院一般會采用“血常規→血紅蛋白電泳→地貧基因檢測”的三步法來進行地貧篩查，但存在一定的漏診率。華大地貧基因檢測是一步法直接采用基因檢測揭示地貧基因情況，不僅結果準確，而且可檢測500多種地貧變異型別，對目前已發現的大部分地貧突變型別基本無遺漏，大大降低漏檢風險，可避免重復轉診與采血。

a. 前往華大基因合作醫院就診，醫生根據您的情況建議選擇最適合的檢測項目，并在醫生的指導下填寫知情同意書和送檢單。

b. 采血檢測，采集3-5 mL外周血用于檢測。采血無需空腹、正常飲食和作息即可。

c. 血液采集后，您的樣本會由華大基因的工作人員寄送至深圳華大醫學檢驗實驗室。

d. 樣本抵達深圳華大醫學檢驗實驗室后，通過實驗檢測和生物信息學分析，檢測結果將于樣本抵達華大基因實驗室之日起的規定時間內出具檢測報告。

e. 在規定報告檢測周期內，請到采樣醫院領取檢測報告，同時醫生會為您解讀報告結果及相應遺傳咨詢。

華大的地貧基因檢測項目采用的是測序技術，檢測多達508種變異類型，同時可以檢測新的突變類型，與常規基因檢測23-30種相比，可以檢測更多的突變類型，最大程度降低地貧的漏檢率。

華大基因已正式啟動“全國重型地貧患兒免費配型公益項目”，凡是未享受過華大基因免費配型服務的中重型地貧家庭都可以參加免費配型檢測，包括患者在每個家庭三個免費名額。

這樣的情況是有機會生育一個正常孩子的。若夫婦雙方均為輕型地貧，懷孕后，每次有1/4機會是重型地貧，還有3/4機會可能生育一個輕型地貧或者完全正常的孩子。重要的是懷孕后一定要接受遺傳咨詢和產前診斷。

可以，但要求輸的是紅細胞，間隔上次輸血2周以上，否則輸血可能會影響基因檢測結果。建議下次輸血前采血進行基因檢測。

如果夫妻雙方都是同型輕型地貧基因攜帶者，根據地貧的遺傳方式，寶寶有1/4的可能性為中間型或重型地貧。建議夫妻盡快前往產前診斷中心進行專業咨詢及后續產前診斷。

可以。對新生兒基因地貧基因檢測，推薦使用地貧基因檢測508 Plus。樣本類型為干血片(4個血斑)。

目前胎兒無創地貧基因檢測還處于科研階段，針對胎兒的地貧基因檢測是有創的檢測，需要取羊水或者臍血(羊水20mL或臍血1-2mL)。但是由于羊水質量的差異不能保證提取DNA的質量，需要醫院提供羊水培養細胞或者提取好的胎兒DNA。需要在送檢單中注明父母的地貧基因型別，華大基因出具的檢測結果作為臨床參考，但是不能作為終止妊娠的依據。