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+ 耳聆可?新生兒耳聾基因檢測
+ 個體化用藥指導基因檢測
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華大醫學是深圳華大基因股份有限公司旗下的重要成員,秉承“基因科技造福人類”的愿景,以“降低出生缺陷、加強腫瘤防控、精確治愈感染、助力精準醫學”為目標,基于基因領域研究成果及生物技術在民生健康方面的應用,致力于成為全球性的精準醫學服務機構,為廣大百姓提供貫穿生命周期的基因組醫學服務。
華大醫學依托世界領先的生物信息研發、轉化和應用平臺,上百臺高性能測序儀, 質譜儀和大型計算機,為數據的輸出、存儲、分析提供有力保障。
華大醫學總部位于中國深圳,在北京、天津、武漢、上海、廣州等國內主要城市設有分支機構和醫學檢驗所,并在香港、歐洲、美洲、亞太等地區設有海外中心和核心實驗室,已形成“覆蓋全國、輻射全球”的網絡布局。
華大基因總部位于中國深圳,在京、津、漢、滬、穗等大陸主要城市設有分支機構和臨床檢驗中心,并在香港、歐洲、美洲、亞太等地區設有海外中心和核心實驗室,已初步形成“覆蓋全國、 輻射全球”的網絡布局。
依托華大集團優勢,華大基因立志成為全球多組學精準檢測和醫療數據運營服務行業的領導者,在人類應對疾病威脅的歷史上留下自己的腳印。經過今年的發展,華大基因已成為全球僅有的具備全產業鏈之源的多組學技術服務商和醫療數據運營商;已成為新一代組學技術,特別是測序和質譜醫學檢測領域的人才中心、標準中心、研發中心、樣本中心及數據中心;已成為全球最大的醫療數據運營行業服務商和產業先行者。
遺傳代謝病,是指由于基因突變引起酶缺陷,細胞膜功能異常或受體缺陷,從而導致機體生化代謝紊亂,造成中間或旁路代謝產物蓄積,或終末代謝產物缺乏,引起一系列臨床癥狀的一組疾病。包括氨基酸、有機酸、糖、脂肪、激素等先天性的代謝缺陷,多為單基因遺傳病,其中常染色體隱性遺傳最多見,少數為常染色體顯性遺傳、
有些寶寶剛出生時表現正常,未及時發現患病,但在一段時間的正常喂養后,寶寶可能會出現嚴重的身體或智力上的缺陷。通過新生兒遺傳代謝病檢測,有助于盡早發現疾病,提前干預和治療,避免或減輕兒童致殘。
華大新生兒遺傳代謝病疾病選取參考了美國人類與遺傳學會
我國每年
串聯質譜檢測,大大提高了篩查效率,實現了一次實驗檢測多種疾病,其高靈敏性、高特異性和高通量的特點使之成為新生兒群體篩查的革命性技術。
出生
新生兒
自華大樣本中心接收合格樣本之日起,
“串聯質譜”檢測的指標分為主要、次要和參考指標。單純的次要/參考指標,不具備疾病判讀指征。只有當主要指標出現明顯異常時,才會提示患病的可能。所以像這類報告仍歸為陰性結果,建議家長帶小孩堅持定期兒保檢查。
基于串聯質譜技術的新生兒遺傳代謝病檢測項目是針對代謝物進行的定量檢測,而代謝物水平的異常會受到代謝病以外的多種因素
家長盡快帶著孩子到醫院做進一步的臨床診斷,如果確診為遺傳代謝病,需盡早進行治療和干預。另外,針對華大初篩和二次采血復查結果都提示疑似陽性的受檢者,可免費提供基因檢測,幫助患兒快速確診,找到病因。
甲低、
甲低、
新生兒先天性腎上腺皮質增生癥目前華大有熒光法
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