根據衛生部頒布的《新生兒疾病篩查管理辦法》(衛生部64號令)規定，分娩醫院在具備能力條件下會對新生兒出生后1-3天內進行一次聽力篩查，目的是為了早期發現存在聽力障礙問題新生兒。然而，并不是所有的聽力障礙都會在寶寶出生后立即表現出來，某些患兒表現為遲發性聽力下降，有些兒童只有在接觸某些藥物后才可能出現聽力下降，而聽力篩查無法檢查出這類遲發性與藥物敏感性聽力障礙的風險。耳聆可®新生兒耳聾基因檢測是通過對常見耳聾基因進行檢測，可有效檢出新生兒遲發性與藥物敏感性聽力障礙的風險。所以，新生兒耳聾基因檢測與新生兒聽力篩查這兩項檢查不能相互替代，但是能相互補充。每一位新生寶寶都應該進行這兩項檢查。

檢測4個或24個常見耳聾基因，明確受檢者是否攜帶這些位點的雜合或純合突變，預測耳聾患病風險、攜帶者風險，可第一時間指導耳聾患者或受累人群的干預與治療。

1) 干血片(適用于新生兒及嬰幼兒)

可采集新生兒的足跟血、臍帶血、末梢循環血中任何一種，至少采集3個血斑。滴好血液樣品的采血卡需妥善放置在潔凈、通風的專用筐或抽屜中，避免陽光直射及紫外線照射、烘烤與揮發性化學物質等污染，自然晾干呈深褐色，完全干燥之前避免重疊放置，避免人為污染和環境污染血片，合格的干血片放到有干燥劑的密封袋內，密閉保存在2-8℃冰箱中，應在采集后及時遞送，最遲不宜超過5個工作日，常溫運輸。

2) 外周血(適用于兒童或成年人)

普通EDTA抗凝采血管，按照外周血標準采集操作采取2-5mL。采集完畢后，輕微顛倒采血管8次并及時將采血管放入4℃冰箱中暫存，7天內遞送，冰袋或干冰運輸。要求樣本保存管完好，無裂管、開蓋等泄漏或樣本外溢情況。樣本無污染、溶血現象。

3) 基因組DNA

總量>3ug，濃度>30ng/ul，OD260/280在1.8-2.0之間。對于凍存DNA，-20℃保存不超過兩年，反復凍融不超過5次；冰袋或干冰運輸。

導致聽力問題主要有兩種原因：

1) 遺傳原因導致聽覺器官先天發育缺陷或后天易感發病；

2) 非遺傳原因：包括母孕期病毒感染導致寶寶聽覺器官先天發育異常、寶寶感染性疾病致聾、耳毒性藥物以及外傷致聾等。

因為嬰幼兒期是言語發育的最佳時期，如果寶寶聽力有問題，沒有早期發現并進行早期干預，將會導致后期的言語發育障礙乃至智力發育遲緩。 在出生后即開展耳聾基因檢測，可以在5-15天之內即可檢出寶寶是否存在遲發性與藥物敏感性耳聾風險，做到知風險，早干預。

科學研究表明，每100個中國人中，就有高達5-6個人會攜帶常見耳聾基因。這些攜帶者一般不會表現出耳聾癥狀，但是同時攜帶有相同耳聾基因的聽力正常父母一旦結婚生育，其寶寶則有一定機率遺傳到耳聾基因而發生聽力障礙。只有進行基因檢測才能確定寶寶是否存在耳聾基因異常。

新生兒耳聾基因檢測可發現寶寶先天性聽力障礙的遺傳原因，還可發現寶寶是否存在遲發性或藥物敏感性聽力障礙的風險。寶寶出生后對外界聲音有反應，說明此時TA的聽力可能沒有問題，但遲發性與藥物敏感性聽力障礙的風險仍需排除。另外，臨床上并不能以寶寶有無發聲來判斷有無聽障問題。換句話說，只要嬰幼兒的發聲器官：聲帶、喉嚨、咽部、口腔是正常的，TA就能無意識地發出一些聲音，這很可能造成父母或保健醫生的錯覺，以為孩子的聽力及言語發育沒有問題。

在新生兒出生后的任何時間都可以進行耳聾基因檢測，建議及早接受檢測，根據檢測結果評估患病風險，第一時間指導聽力監控與言語康復，這對存在風險的孩子非常關鍵。

1) 微信查詢(遺傳性耳聾4個常見基因檢測)

關注「華大基因醫學」的官方微信，點擊報告查詢，綁定檢測時登記的手機號即可查詢檢測結果。

2) 客服人工查詢：

可致電華大基因官方客服400-605-6655查詢檢測結果。

建議遵循檢測時醫院告知的領取報告時間，至醫院指定地點領取紙質版報告。如果醫院沒有告知或受檢者忘記了，可致電華大基因官方客服400-605-6655咨詢。

導致寶寶聽力異常的原因有多種，包括遺傳因素；母親懷孕期間的藥物使用史；孕母宮內感染：如巨細胞病毒、皰疹、毒漿體原蟲病；母親的異常分娩史；新生兒高膽紅素血癥；早產或體重低；顱面部畸形以及各種后天因素，如外傷、爆震等。其中遺傳因素占耳聾發病因素的60%左右。

另外可能存在兩種情況：

1) 可能聽力初步篩查存在誤差，建議您在孩子出生42天內到當地聽力篩中心進行聽力復篩，若復篩仍不通過，則需在3個月內進行聽力學診斷；

2) 本次基因檢測沒有覆蓋到全部的耳聾基因或位點，有條件者可考慮進行更全面的耳聾基因檢測。

聽力篩查通過表明您的孩子此時聽力可能沒有異常，但基因檢測結果異常表示孩子可能存在耳聾風險。具體結果提示請參考報告內容，或致電華大基因官方客服400-605-6655咨詢，必要時建議咨詢專科醫師。

耳聆可®新生兒耳聾基因檢測覆蓋了中國人群中導致遺傳性耳聾常見的基因，并未覆蓋全部耳聾基因。另外，外傷、噪音、感染等環境因素也可能導致聽力下降，故基因檢測結果顯示正常并不能代表終生的情況。請在日常生活中注意用耳衛生，若發現聽力異常，及時就醫。

如果基因檢測結果異常，那么受檢者的直系親屬也有可能攜帶相關基因突變，建議受檢者與親屬到專科醫院進行臨床遺傳咨詢，再決定是否進行相關基因檢測。

1?如果聽力篩查(初篩)結果顯示雙耳通過，且無耳聾家族史，建議如下：

新生兒6月、12月、18月及24月各做一次隨訪，若隨訪結果提示聽力有異常，建議及時就醫。

2?如果聽力篩查(初篩)結果顯示雙耳通過，但有耳聾家族史，建議如下：

新生兒進行GJB2基因全測序，有條件者建議進行已知所有耳聾基因檢測，評估是否存在其它位點或基因突變。

3?如果聽力篩查(初篩)結果顯示未通過(包括左/右耳)，建議如下：

   1) 新生兒42天內到當地聽力篩查中心進行復篩。

   2) 新生兒進行GJB2基因全測序，有條件者建議進行已知所有耳聾基因檢測，評估是否存在其它位點或基因突變。

4?新生兒長大后禁止近親結婚，孕前建議其配偶進行耳聾基因檢測，避免子代發生遺傳性耳聾。

5?建議新生兒父母及基他親屬進行基因檢測，以確認其是否為遺傳性耳聾患者或遺傳性耳聾基因攜帶者。

新生兒為藥物性耳聾敏感個體，存在藥物致聾風險，新生兒及其母系家族成員應終生禁用氨基糖苷類抗生素等耳毒性藥物包括但不限于：鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素、新霉素、妥布霉素、大觀霉素、小諾霉素、阿司米星、西索米星(紫蘇霉素、西索霉素)、阿米卡星(丁胺卡那霉素)、核糖霉素、奈替米星(奈特、力確興、諾達)、地貝卡星、依替米星、阿貝卡星、異帕米星等。具體用藥指導請咨詢專業醫生。

對于檢測報告有任何疑問，可致電華大基因官方客服400-605-6655咨詢。