唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由于21號染色體多了一條染色體而導致的疾病，是人類歷史上所認識的第一種染色體病。60%的患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智力障礙、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。在我國，唐氏綜合征的發病率大約為1/800~1/600，大約每20分鐘就有一例唐氏兒出生，患病幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。另外還有2種發病率較高的三體綜合征，18-三體綜合征和13-三體綜合征。18-三體綜合征即愛德華氏綜合征，13-三體綜合征即帕陶氏綜合征。大約70%的13-三體和18-三體在胎兒期就會流產，其余的能夠分娩存活，但伴有嚴重的畸形及生長和智力發育遲緩，出生后不久就會死亡。

*：21三體、18三體、13三體整體檢出率

數據來源：《實用產前診斷學》、《衛生部產前篩查與診斷技術標準》

無創產前基因檢測是在孕期針對胎兒唐氏綜合征(21三體)、愛德華氏綜合征(18三體)、帕陶氏綜合征(13三體)等胎兒染色體異常進行檢測。胎兒若患有這三種疾病，會出現先天智力低下、生長發育遲緩，并伴有五官、器官等畸形。

12-22⁺⁶孕周的單胎、雙胎妊娠孕婦(僅檢測21三體、18三體、13三體)均可檢測。結果不受孕婦年齡，種族及是否患糖尿病等因素影響。特別適合血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦。有介入性產前診斷禁忌證者(如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等)。孕20⁺⁶周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。除不適用人群外，孕婦或其家屬在充分知情同意情況下，可選擇孕婦外周血胎兒游離DNA產前檢測。

1) 受檢者孕周<12⁺⁰周。

2) 夫婦一方有明確染色體異常。

3) 受檢者接受過移植手術、干細胞治療、1年內接受過異體輸血、4周內接受過引入外源DNA的細胞免疫治療等。

4) 胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷。

5) 受檢者有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。

6) 受檢者孕期合并惡性腫瘤(除良性子宮肌瘤外)。

7) 受檢者懷有三胎及以上的多胞胎。

8) 醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。

只需要抽取5mL的孕婦靜脈血，通過高通量測序技術，結合生物信息分析，即可得出檢測范圍內胎兒染色體異常的風險。

每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險。染色體異常可能造成胎兒面容、肢體、智力、內臟器官等方面的異常。臨床上常見的染色體非整倍體包括21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)，以及其它常染色體三體/單體，而染色體非整倍體對寶寶的健康有著深遠的影響。其中，唐氏綜合征的發病率高達1/800~1/600，患兒表現為先天智力低下、生長發育遲緩，常伴有五官、四肢等方面畸形。這類疾病迄今為止無法根治，最好通過產前篩查的無創產前基因檢測來進行預防。

神經管畸形或神經管缺陷通過產檢B超檢查即可。無創產前基因檢測技術主要針對21三體、18三體、13三體染色體的非整倍體，即染色體數目異常進行檢測，是無法篩查神經管缺陷的。

2014年6月30日，國家食品藥品監督管理總局經審查，批準了BGISEQ-1000基因測序儀、BGISEQ-100基因測序儀和胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒(聯合探針錨定連接測序法)、胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒(半導體測序法)醫療器械注冊。這是國家食品藥品監督管理總局首次批準注冊的第二代基因測序診斷產品。

2016年，華大發布的新一代測序儀平臺BGISEQ-500及其配套試劑陸續獲得CFDA注冊批文，并成功上市。新測序平臺的表現不僅優于原有平臺，且在科研和臨床轉化等多方面都取得了令人矚目的不凡業績。

無創產前基因檢測針對21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征3種常見胎兒標準型染色體非整倍體異常檢出率可達99%，安全可靠。在臨床醫療領域，任何一種檢測和診斷方法都不能保證100%準確率。

本檢測技術除可檢測21、18、13三體外，還可檢測到其他染色體數目異常和部分染色體缺失/重復綜合征的信息。但由于此部分目前積累的數據及可參考的樣本有限，檢測效果較21、18、13三體的篩查可能有所下降，假陽性或假陰性風險可能上升，結果僅供臨床醫生參考。

無創產前基因檢測無法直接排除胎兒有無畸形，無創產前基因檢測主要檢測21、18、13三對染色體數目是否異常。如果這3對染色體數目出現異常，一般臨床表征有智力低下，生長發育遲緩，伴有肢體器官畸形。

無創產前基因檢測的檢測范圍為21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征3種常見胎兒標準型染色體非整倍體異常，而導致B超異常的原因有很多，不建議有B超異常的情況進行無創產前基因檢測，胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷。

無創產前基因檢測技術是通過基因檢測篩查胎兒患染色體非整倍體疾病的風險。不需要空腹與特殊作息，飲食、感冒等情況均不會影響檢測結果。

一般抽血后3個工作日內可將手機號綁定微信號「華大基因醫學」(ID：huadadx)，查詢檢測進展。從抽血后第二天算起，7-10個工作日可查詢檢測結果(不包含周末以及國家節假日)；考慮到樣本運輸時間及樣本自身存在的差異，各地區出具檢測結果的周期或有不同，請以檢測時醫院告知的時間為準。

華大基因為客戶提供了多種便捷的查詢方式：

微信查詢：關注「華大基因醫學」的官方微信，點擊報告查詢，綁定檢測時登記的手機號，即可查詢檢測結果。

電話查詢：通過客服中心電話400-605-6655進行人工和自助查詢。

我們在全國均有合作醫院，詳情可咨詢客服中心400-605-6655查詢各地適宜抽血做檢測的醫院。

無創產前基因檢測技術的最適宜檢測孕周為12-22⁺⁶孕周。22⁺⁶孕周前進行檢測，主要為高風險孕婦的產前診斷及后續處理預留足夠時間。但是如果超過了22⁺⁶孕周，結果準確性是不會受到影響的。因為母體外周血中胎兒游離DNA濃度隨孕周增加，大孕周不影響檢測結果。但后期檢測結果如為高風險，可能會錯過進一步檢測最佳時間、孕周較大無法終止妊娠，以及因個人體質原因可能出現重抽血，延遲檢測周期的情況。

檢測結果為低風險，則說明胎兒患這三種篩查目標疾病的風險較低，但不排除胎兒其他異常的可能性，應進行胎兒系統超聲檢查及其它產前檢查。

如果檢測結果為高風險, 需進行遺傳咨詢及介入性產前診斷進一步確診。本檢測結果僅供臨床參考，不能作為最終診斷結果。受檢者可通過華大基因為受檢者購買的保險補貼報銷后續產前診斷費用，具體條款請參閱《胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)無創產前基因檢測醫療保險知情同意書》。

目前已知檢測結果為高風險，可能存在以下幾種情況：

1) 胎兒本身為染色體三體；

2) 胎兒本身為染色體結構異常；

3) 母親存在染色體異常情況；

4) 胎盤等存在低比例嵌合。

綜合上述幾點原因，一旦檢測結果為高風險，請一定要盡快前往醫院，遵循醫生建議進行產前診斷。

個別寶媽的檢測出現延遲情況，是由于母體的血液樣本中胎兒DNA濃度較低，母體背景干擾較大，為了向寶媽們提供更精確的檢測結果，需要增加檢測時間，做進一步的數據分析。如遇這種情況，請寶媽放心，延長檢測時間不影響檢測結果的準確性，我中心會盡快完成檢測并及時更新檢測結果。

寶媽們別太擔心，根據以往的數據顯示，進行無創產前基因檢測的寶媽們重抽血率約為1%-2%左右。重抽血與寶寶健康狀況無直接關系。只是由于個人體質不同，母體血液中所含胎兒DNA濃度存在差異，影響檢測。如遇重抽血情況，為了給寶媽提供最準確的檢測結果，醫院會通知寶媽前往醫院再次抽血進行檢測。也請寶媽保持平靜心情，耐心等待。重抽血不產生任何額外費用。

當檢測風險指數小于3時，則對應檢測項目風險為低風險。表示胎兒患21三體、18三體、13三體綜合征的風險低。請您放心，建議您聽從醫生的指導，繼續進行常規產檢即可。當檢測風險指數大于或等于3時，則對應檢測項目風險為高風險。表示胎兒有罹患21-三體綜合征或18-三體綜合征或13-三體綜合征的風險。如遇到這種情況，建議寶媽盡快前往醫院領取紙質版報告，并遵循醫生建議進行產前診斷。

該結果還不能作為臨床終止妊娠的依據。如果檢測結果為高風險或有其他異常提示，請遵循醫生建議進行產前診斷。 

無創產前基因檢測不參考孕婦的年齡、孕周和體重。只要孕周大于12孕周，BMI≤40都是在無創產前基因檢測的適用范圍內。孕周小于12孕周、BMI＞40有可能導致用于檢測的胎兒游離DNA濃度不足，影響檢測準確性。滿足以上要求內的填寫不會影響檢測結果的準確性，但醫生會根據您的個人信息為后續檢查做出指導和建議，請寶媽們認真填寫申請單并保證信息的真實準確哦。

檢測結果需經審核、蓋章后生成完整紙質版檢測報告，交由醫生為您解讀。若寶媽們前往醫院的時間過早，將無法即時領取報告。請寶媽們按照檢測時醫院告知的時間和地點，及時前往領取紙質版報告。未明確說明領取報告時間的醫院，一般為查到檢測結果或收到短信通知一周左右即可前往領取。如遇法定節假日，領取時間將順延。

考慮到寶媽們急切的心情，我們會在檢測結果出來的第一時間，通過短信或者結果自助查詢平臺告知您檢測結果。而一般正式的紙質版檢測報告，醫院提供自取服務。當您至檢測醫院領取到紙質版的報告時，便于醫生及時為您進行報告解讀，讓您安心。

此外，部分合作醫院也為路途較遙遠的寶媽們提供了貼心的郵寄報告服務，如果您在簽署檢測知情同意書時，告知過醫院您的需求，醫院方面在收到紙質版的報告后會馬上安排為您郵寄。

寶媽們請按照醫生告知的時間，去指定地點領取正式的紙質版報告。出門前請帶上檢測的收據或者發票，以及受檢者的檢測申請單、知情同意書等資料。這些都是檢測憑證，媽媽們一定不能忘了哦。

寶媽們在產檢時從醫生處了解到，導致寶寶畸形或發育異常的原因很多，染色體數目異常僅為其中一種。無創產前基因檢測可以作為其他臨床檢測項目的一種輔助檢查，但不能完全替代產前診斷或其他檢查。若寶媽們在孕期產檢發現其他異常情況，還是需要聽取醫生的建議，繼續做介入性產前診斷(如羊水穿刺)，進行確診哦。

為保證您的切身權益，在寶媽們繳費檢測后我們都會為每位媽媽購買一份保險。您可在檢測后一個月左右進行投保信息查詢：不同地區簽署的保險知情書不同，目前有中國人民健康保險公司(PICC)和泰康在線兩種。

中國人民健康保險公司(PICC)：

1) 掃描中國人保二維碼或直接關注微信公眾號“B_health”或“保健康”，進入“服務相關-個人中心”，選擇“基因保險”中的“唐氏篩查查詢”，輸入孕婦本人姓名和身份證號碼查詢投保信息；

2) 撥打中國人保24小時服務熱線95591進行查詢；

3) 周一至周五上午9:00-12:00, 下午13:10-17:10(法定節假日除外),直接撥打中國人保華大服務組工作電話0755-86028065進行查詢。

泰康在線：

1) 預留手機號碼收到泰康在線發送的短信提醒，登陸泰康在線官方查詢界面http://www.tk.cn/scsy/bdzzcx/，輸入保單號及被保險人證件號碼，即可進行查詢并打印具有法律效力的電子保單；

2) 通過服務熱線4000795522-2查詢保單詳情。熱線電話為：7*12小時9：00-21：00，節假日均有人值班；

3) 通過“泰康在線保險”微信公眾號-我的服務-我的保單中查詢保單詳情。

1) 如果檢測結果為高風險或陽性，受檢者接受介入產前診斷所產生的費用(包括絨毛穿刺術、羊膜腔穿刺術或經皮臍靜脈穿刺術費用；染色體核型分析費用)以及輔助診斷的分子遺傳學檢測費用 (包括染色體熒光原位雜交(FISH)；染色體基因芯片分析( Chromosomal Microarray Analysis, CMA，含array CGH，SNP array)、QF-PCR、高通量測序等檢測費用)，由中國人保依據《守護專家門診費用團體醫療保險》約定給予報銷。該醫療費報銷國家統籌支付之外的部分及個人支付部分，每人最高報銷費用不超過人民幣2500元(貳仟伍佰元整)，若是雙胞胎受檢孕婦，最高以人民幣4000元(肆仟元整)為限，賠償后保險公司對該受檢者及胎兒所有保險責任終止，受檢者不再向檢測機構、投保單位、送檢醫院及保險公司追索任何其他費用。

2) 如果檢測結果為低風險或陰性，且受檢者未在孕期進行產前診斷，但受檢者的嬰兒出生后一年內經二級及二級以上醫院專科醫生明確診斷(診斷報告/輔助診斷分子遺傳學檢測報告)患有 “21三體綜合征(標準型)”、“18三體綜合征(標準型)”、“13三體綜合征(標準型)” (具體檢測范圍見《胎兒染色體非整倍體 (T21、T18、T13) 檢測知情同意書》)，無論是單胎或雙胎，由中國人保依據《生物檢測團體疾病保險》約定給付受檢者保險金人民幣400000元(肆拾萬元整)，同時對該受檢者的保險責任終止，受檢者不再向檢測機構、投保單位、送檢醫院及保險公司追索任何其他費用。

3) 如果檢測結果為低風險或陰性，但受檢者在孕期經二級及二級以上醫院專科醫生明確診斷(診斷報告/輔助診斷分子遺傳學檢測報告)胎兒患有“21三體綜合征(標準型)”、“18三體綜合征(標準型)”、“13三體綜合征(標準型)” (具體檢測范圍見《胎兒染色體非整倍體 (T21、T18、T13) 檢測知情同意書》)，無論是單胎或雙胎，由中國人保根據《生物檢測團體疾病保險》約定給付每位受檢者保險金人民幣20000元(貳萬元整)，同時對該受檢者的保險責任終止，受檢者不再向檢測機構、投保單位、送檢醫院及保險公司追索任何其他費用。

DX1591-NIFTY全因1.0：

1) 如果檢測結果為高風險或陽性，受檢者接受介入產前診斷所產生的費用(包括絨毛穿刺術、羊膜腔穿刺術或經皮臍靜脈穿刺術費用；染色體核型分析費用)以及輔助診斷的分子遺傳學檢測費用 (包括染色體熒光原位雜交 (FISH)；染色體基因芯片分析(Chromosomal Microarray Analysis, CMA，含array CGH，SNP array)、QF-PCR、高通量測序等檢測費用)，由中國人保依據《守護專家門診費用團體醫療保險》約定給予報銷。該醫療費報銷國家統籌支付之外的部分及個人支付部分，無論是單胎或雙胎，每人最高報銷費用不超過人民幣5000元(伍仟元整)，賠償后保險公司對該受檢者及胎兒所有保險責任終止。受檢者不再向檢測機構、投保單位、送檢醫院及保險公司追索任何其他費用。

2) 如果檢測結果為低風險或陰性，且受檢者未在孕期進行產前診斷，但受檢者的嬰兒出生后一年內經二級及二級以上醫院專科醫生明確診斷(診斷報告/輔助診斷分子遺傳學檢測報告)患有“21三體綜合征”、“18三體綜合征”、“13三體綜合征”等所有標準型染色體非整倍體及92種標準型染色體缺失/重復綜合征(具體檢測范圍見《胎兒染色體異常無創產前基因檢測知情同意書》)，無論是單胎或雙胎，由中國人保依據《生物檢測團體疾病保險》約定給付受檢者保險金人民幣400000元(肆拾萬元整)，同時對該受檢者的保險責任終止，受檢者不再向檢測機構、投保單位、送檢醫院及保險公司追索任何其他費用。

3) 如果檢測結果為低風險或陰性，但受檢者在孕期經二級及二級以上醫院專科醫生明確診斷(診斷報告/輔助診斷分子遺傳學檢測報告)胎兒患有“21三體綜合征”、“18三體綜合征”、“13三體綜合征”等所有標準型染色體非整倍體及92種標準型染色體缺失/重復綜合征(具體檢測范圍見《胎兒染色體異常無創產前基因檢測知情同意書》)，無論是單胎或雙胎，由中國人保根據《生物檢測團體疾病保險》約定給付每位受檢者保險金人民幣 20000元(貳萬元整)，同時對該受檢者的保險責任終止，受檢者不再向檢測機構、投保單位、送檢醫院及保險公司追索任何其他費用。

DX1676-NIFTY全因2.0：

1) 如果檢測結果為高風險或陽性，受檢者接受介入產前診斷所產生的費用(包括絨毛穿刺術、羊膜腔穿刺術或經皮臍靜脈穿刺術費用；染色體核型分析費用)以及輔助診斷的分子遺傳學檢測費用 (包括Sanger測序、染色體熒光原位雜交(FISH)；染色體基因芯片分析(Chromosomal Microarray Analysis, CMA，含array CGH，SNP array、QF-PCR 、高通量測序等檢測費用)，由中國人保依據《守護專家門診費用團體醫療保險》約定給予報銷。該醫療費報銷國家統籌支付之外的部分及個人支付部分，無論是單胎或雙胎，每位受檢者最高報銷費用不超過人民幣5000元(伍仟元整)，賠償后保險公司對該受檢者及胎兒所有保險責任終止。受檢者不再向檢測機構、投保單位、送檢醫院及保險公司追索任何其他費用。

2) 如果檢測結果為低風險或陰性，且受檢者未在孕期進行產前診斷，但受檢者的嬰兒出生后一年內經二級及二級以上醫院專科醫生明確診斷(診斷報告/輔助診斷分子遺傳學檢測報告)患有“21三體綜合征”、“18三體綜合征”、“13三體綜合征”等所有標準型染色體非整倍體及92種標準型染色體缺失/重復綜合征和FGFR3基因熱點突變c.1138G>A和c.1138G>C導致的軟骨發育不全(具體檢測范圍見《胎兒染色體異常及軟骨發育不全無創產前基因檢測知情同意書》)，無論是單胎或雙胎，由中國人保依據《生物檢測團體疾病保險》約定給付受檢者保險金人民幣400000元(肆拾萬元整)，同時對該受檢者的保險責任終止，受檢者不再向檢測機構、投保單位、送檢醫院及保險公司追索任何其他費用。

3) 如果檢測結果為低風險或陰性，但受檢者在孕期經二級及二級以上醫院專科醫生明確診斷(診斷報告/輔助診斷分子遺傳學檢測報告)胎兒患有“21三體綜合征”、“18三體綜合征”、“13三體綜合征”等所有標準型染色體非整倍體及92種標準型染色體缺失/重復綜合征和FGFR3基因熱點突變c.1138G>A和c.1138G>C導致的胎兒軟骨發育不全(具體檢測范圍見《胎兒染色體異常及軟骨發育不全無創產前基因檢測知情同意書》)，無論是單胎或雙胎，由中國人保根據《生物檢測團體疾病保險》約定給付每位受檢者保險金人民幣20000元(貳萬元整)，同時對該受檢者的保險責任終止，受檢者不再向檢測機構、投保單位、送檢醫院及保險公司追索任何其他費用。

可賠付內容詳見您簽署的《胎兒染色體異常無創產前基因檢測醫療保險知情同意書》。首先查看醫療保險知情同意書，判斷保險公司是中國人民健康保險公司(PICC)，還是泰康在線。

第一步：準備資料。

1) 胎兒染色體核型分析報告原件或者復印件；

2) 產前診斷發票原件及費用清單(雙胎還需提交B超單)

3) 華大醫學出具的高風險紙質報告單原件或復印件；

4) 被保險人身份證及銀行卡正反面復印件(被保險人需要在復印件上簽名和寫上開戶行信息)；

5) 中國人民健康保險公司(PICC)投保的，除以上四項資料外，還需同時準備理賠申請書，可以在微信公眾號：B_health進行下載。

第二步：提交資料。

1) 中國人民健康保險公司投保的，準備好材料之后，直接郵寄給保險公司對接人華大基因保險服務組，郵費自理；

郵寄地址：深圳市南山區科技園高新南六路與科技南八路交匯處超多維科技大廈13層

聯系電話：0755-86028065、18038187501。

收件人：基因保險華大服務組

2) 泰康在線投保的， 第一步：掃描二維碼拍照上傳理賠材料。

第二步：審核資料。保險公司收到申請通知后審核。

第三步：支付費用。審核通過后，保險公司向指定的受檢者賬戶付款。