2014年6月30日，國家食品藥品監督管理總局經審查，批準了BGISEQ-1000基因測序儀、BGISEQ-100基因測序儀和胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒(聯合探針錨定連接測序法)、胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒(半導體測序法)醫療器械注冊。這是國家食品藥品監督管理總局首次批準注冊的第二代基因測序診斷產品。

2016年，華大發布的新一代測序儀平臺BGISEQ-500及其配套試劑陸續獲得CFDA注冊批文，并成功上市。新測序平臺的表現不僅優于原有平臺，且在科研和臨床轉化等多方面都取得了令人矚目的不凡業績。

無創產前基因檢測針對21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征3種常見胎兒標準型染色體非整倍體異常檢出率可達99%，安全可靠。在臨床醫療領域，任何一種檢測和診斷方法都不能保證100%準確率。

本檢測技術除可檢測21、18、13三體外，還可檢測到其他染色體數目異常和部分染色體缺失/重復綜合征的信息。但由于此部分目前積累的數據及可參考的樣本有限，檢測效果較21、18、13三體的篩查可能有所下降，假陽性或假陰性風險可能上升，結果僅供臨床醫生參考。

無創產前基因檢測無法直接排除胎兒有無畸形，無創產前基因檢測主要檢測21、18、13三對染色體數目是否異常。如果這3對染色體數目出現異常，一般臨床表征有智力低下，生長發育遲緩，伴有肢體器官畸形。

無創產前基因檢測的檢測范圍為21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征3種常見胎兒標準型染色體非整倍體異常，而導致B超異常的原因有很多，不建議有B超異常的情況進行無創產前基因檢測，胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷。

檢測4個或24個常見耳聾基因，明確受檢者是否攜帶這些位點的雜合或純合突變，預測耳聾患病風險、攜帶者風險，可第一時間指導耳聾患者或受累人群的干預與治療。

1) 干血片(適用于新生兒及嬰幼兒)

可采集新生兒的足跟血、臍帶血、末梢循環血中任何一種，至少采集3個血斑。滴好血液樣品的采血卡需妥善放置在潔凈、通風的專用筐或抽屜中，避免陽光直射及紫外線照射、烘烤與揮發性化學物質等污染，自然晾干呈深褐色，完全干燥之前避免重疊放置，避免人為污染和環境污染血片，合格的干血片放到有干燥劑的密封袋內，密閉保存在2-8℃冰箱中，應在采集后及時遞送，最遲不宜超過5個工作日，常溫運輸。

2) 外周血(適用于兒童或成年人)

普通EDTA抗凝采血管，按照外周血標準采集操作采取2-5mL。采集完畢后，輕微顛倒采血管8次并及時將采血管放入4℃冰箱中暫存，7天內遞送，冰袋或干冰運輸。要求樣本保存管完好，無裂管、開蓋等泄漏或樣本外溢情況。樣本無污染、溶血現象。

3) 基因組DNA

總量>3ug，濃度>30ng/ul，OD260/280在1.8-2.0之間。對于凍存DNA，-20℃保存不超過兩年，反復凍融不超過5次；冰袋或干冰運輸。

對于檢測報告有任何疑問，可致電華大基因官方客服400-605-6655咨詢。

染色體異常可能是遺傳自父母的變異，也可能是子代新發的變異。染色體異常是導致自然流產、胎兒畸形等生育問題的重要原因。部分染色體異常的胎兒可活產，但可能有智力障礙、發育遲緩、多發畸形等表現，且目前無有效的治療手段。染色體易位、倒位攜帶者可無異常表型，但在婚后有一定概率出現流產，生育畸形或智力低下兒等生育異常，給家庭帶來了嚴重的困擾。

如果需要進行染色體異常檢測，您可以撥打客服中心電話400-606-655進行語言留言，或在人工服務時間咨詢客服人員。在了解您的檢測需求后，我們會安排工作人員一對一為您提供服務。當地華大基因合作醫院的醫生將會為您取樣，樣本送到華大基因后完成樣本的檢測，檢測結果將由您的送檢醫師進行解讀。

流產組織采集應盡量保證完整，如晚期流產、引產組織體積過大，應切取蠶豆大小的胎兒組織(100mg以上)。要求用生理鹽水或磷酸鹽緩沖溶液(PBS)沖洗樣本，至澄清無血色后，置于華大提供的痰液杯密封。請避免漏液污染；切勿進行培養、固定、包埋及福爾馬林處理。

醫院目前地貧相關的檢查主要有以下幾項：

a. 紅細胞脆性試驗：方法簡便，但準確性不高。輕型和靜止型地貧基因攜帶者檢測結果可能會顯示是正常的。此項檢查只能提示地貧，不能診斷。

b. 血常規（也叫血細胞分析）：包括血紅蛋白測定、紅細胞計數、白細胞計數及白細胞分類計數4項。主要看其中的平均紅細胞體積(MCV)和平均紅細胞血紅蛋白含量(MCH)，各型地貧MCV和/或MCH均會降低，但靜止型地貧基因攜帶者結果可能會顯示正常。此項只能提示地貧，不能診斷。

c. 血紅蛋白電泳：對于大部分輕型、重型和中間型地貧有提示作用；但有部分輕型和靜止型提示效果不好。整體上對β地貧提示較好，對α地貧效果較差。

d. 地貧基因分析：基因分析是地貧檢測的金標準。但因設備、實驗室、技術人員的要求均較高，一般醫院難以開展，檢測費用也較高。因費用相對前3種較高，通常只在MCV、MCH異常或電泳異常時，對受檢者進行基因檢測進一步確診。 目前醫院常用的基因診斷方法通常只檢測有限的17種β地貧和3-6種常見α地貧，不能全面篩查各種地貧基因類型。 醫院一般會采用“血常規→血紅蛋白電泳→地貧基因檢測”的三步法來進行地貧篩查，但存在一定的漏診率。華大地貧基因檢測是一步法直接采用基因檢測揭示地貧基因情況，不僅結果準確，而且可檢測500多種地貧變異型別，對目前已發現的大部分地貧突變型別基本無遺漏，大大降低漏檢風險，可避免重復轉診與采血。

a. 前往華大基因合作醫院就診，醫生根據您的情況建議選擇最適合的檢測項目，并在醫生的指導下填寫知情同意書和送檢單。

b. 采血檢測，采集3-5 mL外周血用于檢測。采血無需空腹、正常飲食和作息即可。

c. 血液采集后，您的樣本會由華大基因的工作人員寄送至深圳華大醫學檢驗實驗室。

d. 樣本抵達深圳華大醫學檢驗實驗室后，通過實驗檢測和生物信息學分析，檢測結果將于樣本抵達華大基因實驗室之日起的規定時間內出具檢測報告。

e. 在規定報告檢測周期內，請到采樣醫院領取檢測報告，同時醫生會為您解讀報告結果及相應遺傳咨詢。

華大的地貧基因檢測項目采用的是測序技術，檢測多達508種變異類型，同時可以檢測新的突變類型，與常規基因檢測23-30種相比，可以檢測更多的突變類型，最大程度降低地貧的漏檢率。

遺傳病的發生是有規律的。夫妻懷孕前要確定雙方是否是遺傳病攜帶者，如果不是攜帶者，可以自然妊娠，后續進行常規孕前檢查、產前檢查，后期隨訪即可；如果是遺傳病攜帶者，則需要向專業醫生咨詢生育指導建議，通過采取必要的干預措施(產前檢測或產前診斷、輔助生殖等)，避免或降低生育遺傳病患兒的風險。

研究顯示人均攜帶有2.8個隱性遺傳病的致病變異，這些變異既可來自父母，也可源于自身，都有可能遺傳給下一代。攜帶者夫婦往往沒有任何癥狀，但有生育隱性遺傳病患兒的風險。如果夫妻雙方都是同一種常染色體隱性遺傳病的相同致病基因變異攜帶者，則所生育的后代會有25%的機會是患兒；如果夫妻中妻子是X染色體隱性遺傳病的攜帶者，則所生育的男性后代有50%的機會是患兒。

而隱性遺傳病患兒常在常規產檢中無法檢出異常，直到出生后出現病癥才得以發現。因此，為了排除由于攜帶者婚配而導致的遺傳病的生育風險，國際權威學會ACMG(美國醫學遺傳學和基因組學學院)和ACOG(美國婦產科學會)都建議夫婦在孕前接受遺傳病攜帶者基因檢測。

通過安孕可單基因遺傳病攜帶者篩查，能讓有生育需求的育齡夫婦了解自身致病變異攜帶情況，輔助臨床評估受檢夫婦是否有生育患某種遺傳病后代的風險，結合遺傳咨詢、產前檢測或診斷、輔助生殖等措施，有效預防嚴重遺傳病的發生。

PGT-A(preimplantation genetic testing for aneuploidies)，即胚胎植入前染色體非整倍性檢測，是指通過輔助生殖技術(主要是ICSI)助孕的過程中，在胚胎移植之前，對早期胚胎的染色體數目非整倍性的情況進行檢測，以挑選染色體數目正常的胚胎植入子宮，以期減少因胚胎染色體異常導致的不良妊娠結局，提高PGT周期的效率。

PGT-M(preimplantation genetic testing for monogenic/single gene defects)，即胚胎植入前單基因遺傳病檢測，是幫助夫妻雙方或一方攜帶遺傳病致病基因進行優生的一項輔助生殖技術。它是指在夫婦已經確診患有某種已知單基因遺傳病或攜帶其已知致病突變、已生育單基因遺傳病患兒的情況下，對夫婦的胚胎進行植入前單基因遺傳病檢測，可以選擇受家族遺傳病影響最小的胚胎植入，從而降低單基因遺傳病患兒出生的風險。同時，通過人類白細胞抗原(HLA)分型，可以選擇與同胞相同的HLA配型的胚胎植入，通過新生兒臍帶血中采集造血干細胞進行移植，救治患病同胞。

夫妻雙方在了解自身致病突變攜帶情況之下，可選擇合適的預防措施避免遺傳病患兒出生。一種方法是自然受孕后，遵循醫生的指導進行產前診斷；另一種方法則是采取體外受精(即試管嬰兒)技術治療的同時對胚胎進行植入前染色體非整倍性檢測(PGT-A)。平衡易位攜帶者表型正常，但會有生育染色體非整倍體患兒的風險。在胚胎發育的最早階段，排除染色體異常的胚胎，減少因產前診斷胎兒有異常而不得不引產給孕婦造成的身心壓力

夫妻雙方在了解自身致病突變攜帶情況之下，可選擇合適的預防措施避免遺傳病患兒出生。一種方法是自然受孕后，遵循醫生的指導進行產前診斷；另一種方法則是采取體外受精(即試管嬰兒)技術治療的同時對胚胎進行植入前單基因病檢測(PGT-M)。在胚胎發育的最早階段，排除患病和攜帶致病基因的胚胎，減少因產前診斷胎兒罹患單基因遺傳病而不得不引產給孕婦造成的身心壓力。

HPV是人乳頭瘤病毒(Human Papillomavirus)的英文縮寫。HPV家族成員非常多，有200種以上。臨床上根據致癌危險性大小，將HPV分為高危型和低危型，高危型HPV感染常與癌癥發生相關，不僅會引起宮頸癌，還會引起肛門癌，陰道癌、外陰癌等生殖道癌癥。低危型HPV會引起生殖器疣等良性病變。

研究發現，99.7%的宮頸癌患者都發現了HPV感染。2008年德國科學家哈拉爾德·楚爾·豪森(Harald zur Hausen)因發現HPV和宮頸癌的關系而獲得諾貝爾生理學或醫學獎。

所有有過性生活史的女性都有患宮頸癌的潛在危險，如果您曾經有過頻繁的性生活，即使您一生只有一個性伴侶，您依然有可能感染HPV，進而有機會發生子宮頸癌。大多數女性在其一生中的某個時間內都曾感染過HPV。從來沒有進行宮頸病變篩查的女性、開始性生活或生育過早、生育超過5個孩子、性伴侶數多或有多個性伴侶、吸煙、感染HPV的女性，患宮頸癌的危險性較高。

1) 加強健康教育，提高防范宮頸癌的意識；

2) 注意個人衛生，月經期和產褥期避免同房；

3) 杜絕性生活混亂，避免過早性生活及多個性伴侶；

4) 定期做婦科檢查，檢測HPV；

5) 及時治療宮頸病變和生殖道其他感染；

6) 加強體育鍛煉，提高免疫力。

1) 各系統單基因遺傳病基因檢測

華大基因針對不同系統或疾病，開發了一系列單基因遺傳病的檢測套餐。可檢測4000多個基因，涉及3000多種疾病。測序覆蓋度95%以上，準確度達99%。可經濟、快速、準確地進行單基因遺傳病檢測。

2) 臨床全外顯子組檢測

一次性對人類基因組中2萬多個基因的全外顯子組區進行檢測，主要針對OMIM數據庫中幾乎所有明確致病的3985個基因共5117多種遺傳病進行解讀（可知情選擇與主訴無關的ACMG推薦報道的59個基因），可快速找到單基因遺傳病的致病突變并了解部分疾病基因的攜帶情況。

3) 臨床全基因組檢測

高深度全基因組檢測以受檢者血液或其他組織來源的基因組DNA為檢測材料，將DNA打斷后制備文庫，并使用高通量測序平臺進行高深度全基因組測序及變異檢測。本技術方法不僅可檢測 核基因的外顯子及內含子區變異，還可檢測線粒體基因變異，可提示基因水平及染色體水平結構變異。可以簡單理解為：全基因組=全外顯子組檢測+全線粒體基因組檢測+康孕染色體100K檢測。為目前單病/遺傳病檢測最全的項目。

目前主要采用目標序列捕獲高通量測序，利用芯片捕獲致病基因的全編碼區和剪切位點，進行高通量測序和生物信息學分析，快速準確定位可疑致病突變。對于個別疾病或特殊突變類型，會采用PCR-Sanger或定量PCR、長PCR測序等方法。全基因組采取的是高通量全基因組檢測技術（即不存在目標區域捕獲）。

1) 臨床基因檢測：針對有臨床表型的患者，需基因檢測協助診斷； 

2) 攜帶者篩查：針對有先證者家系的人群； 

3) 生育指導：為有單基因病家族史或已生第一胎患兒的夫婦做基因檢測，指導優生優育。 

遺傳咨詢，根據客戶需求確認送檢項目→填寫知情同意書和送檢單→樣本采集運輸至醫學檢驗所→DNA提取→芯片捕獲→基因檢測→信息分析→報告發送→報告解讀和遺傳咨詢。

適用于臨床急性重癥感染以及醫生無法判斷致病微生物的疑難復雜感染。這類患者存在于任何可能出現感染病的科室，其中典型的科室有重癥醫學科、呼吸科、感染科，急診科、神經內科、血液科、兒科、骨科、風濕科等。

適用疾病如下：

[1] 趙偉麗,關鴻志等.偽狂犬病毒腦炎臨床觀察與腦脊液二代測序鑒定.Natl Med J China,April 17,2018,Vol.98,No.15

PMseq^®是根據宏基因組學方法學原理(metagenomics NGS, mNGS)，提取感染部位樣本中的核酸，采用常規文庫構建流程，利用二代高通量測序平臺BGISEQ-50、MGISEQ-200、MGISEQ-2000，對樣本中的核酸進行測序，再通過微生物專用數據庫進行比對分析，經過智能化算法獲得疑似致病微生物的種屬信息，并提供全面深入的報告參數輔助臨床診療決策。

1) 病原檢測范圍廣；

2) 標本檢測類型多；

3) 可檢測混合感染；

4) 可檢測罕見特殊感染；

5) 可檢測低濃度感染病原。

PMseq^®是根據宏基因組學方法學原理(metagenomics NGS, mNGS)，提取感染部位樣本中的核酸，采用常規文庫構建流程，利用二代高通量測序平臺BGISEQ-50、MGISEQ-200、MGISEQ-2000，對樣本中的核酸進行測序，再通過微生物專用數據庫進行比對分析，經過智能化算法獲得疑似致病微生物的種屬信息，并提供全面深入的報告參數輔助臨床診療決策。

臨床常用的微生物檢測方法有以下幾種：

鏡檢：將取得的樣本直接涂在玻片上，通過染色，在顯微鏡下觀察樣本中微生物的形態特征，通過其典型性，判斷其為哪種微生物。如鏡下觀察的微生物形態特性不具有典型性，即無法對微生物進行判定。鏡檢多用于對細菌及真菌的檢測，由于病毒、支原體、衣原體、立克次體、螺旋體形態較小，不易在鏡下進行觀察。

培養：常見的培養有血培養、體液培養等。給予樣本中微生物一定的營養條件，使其不斷繁殖擴增，通過觀察樣本中微生物的生長特性，對其進行判定。當微生物的生長特性不具有典型性時，即無法對其進行判定。培養的方法在臨床多用于細菌和真菌的檢測，該類微生物對營養條件要求不高，一般平板培養即可，生長約18-24小時。病毒由于多寄生在細胞內，需要使用細胞進行培養，操作繁瑣費時，因此不常用培養方法檢測。目前，我國的培養陽性率不到30%。

抗原檢測：基于特定的抗原抗體反應。給予樣本中微生物(抗原)一定的抗體，通過其是否發生特異性反應，判定是否為某種微生物。抗原檢測是針對特定微生物所單獨使用的，如懷疑是某種特定微生物感染，可通過抗原檢測進行驗證。目前，抗原檢測并不是對所有微生物都是適用的，僅適用于對少數微生物的鑒定，尤其是病毒等不易檢測微生物。

抗體檢測：與抗原檢測類似。

PCR檢測：針對某種特定微生物設計專門的引物，用于從樣本中對該微生物進行擴增，從而判斷樣本中是否存在該中微生物。目前，僅有少數微生物可以適用PCR的方法進行檢測，病毒占多數，因為病毒在臨床上不易檢測。

基因檢測是運用目標區域捕獲和高通量的測序技術，評估健康人群或亞健康人群的患病風險，通過制定有針對性的健康管理方案，高風險人群的體檢項目和頻率和普通人群不同，并且可以采用一些藥物或者手術的干預措施，降低癌癥的發生率及死亡率。而常規體檢是通過B超、X光、CT等技術，針對已患病人群或有癥狀人群做進一步的確診，這時患者一般已經進入中晚期，治愈的機會渺茫。基因檢測彌補了常規體檢在前瞻性、準確性和全面性方面的不足，真正實現了早發現、早預防、早治療。

我們的報告主要包括3方面：

1) 與癌癥相關基因的突變情況：幫助您了解是否攜帶某種癌癥相關的基因有害突變；

2) 患癌風險：通過對相關基因的綜合評估，得出某種癌癥的患病風險；

3) 風險管理：指導相關突變基因攜帶者進行癌癥風險管理。

您應該與您的醫生或者專業遺傳咨詢師一起，以此檢測報告為基礎，結合您的健康狀況、家族史和其他風險因素來綜合評估您的癌癥風險。

樣本類型主要為唾液、外周血和DNA。

我們擁有Oseq™- T個體化診療基因檢測, Oseq™-ctDNA個體化診療基因檢測、Oseq™-T 肺癌個體化診療基因檢測、Oseq-T+肺癌個體化診療基因檢測、Oseq-T 結腸癌一站式基因檢測和Oseq-BRCA腫瘤個體化診療基因檢測等，以滿足您不同的腫瘤診療基因檢測需要。歡迎您電話留言，或在人工服務時間咨詢客服了解詳情。

可以檢測除腦部腫瘤以外的其他實體腫瘤（例如乳腺癌、肺癌、胃癌、結直腸癌等），不能檢測血液腫瘤（白血病、淋巴瘤、骨髓瘤等）。如您不能判斷是否屬于該檢測范圍，可以撥打客服電話400-605-6655進行留言，或在人工服務時間咨詢客服人員。

營養代謝檢測包括人體維生素檢測、人體氨基酸檢測、人體類固醇激素檢測和人體微量元素與重金屬檢測，囊括人體重要營養元素與代謝指標。檢測指標包括10種維生素、20種氨基酸、13種類固醇激素、10種微量元素與5種重金屬元素。

人的各項生命活動都依靠新陳代謝提供能量，而外界攝入的營養物質在人體內的含量及代謝物質的含量是生理活動正常與否的一類參考標準，對血漿中的多種營養物質及有害重金屬進行檢測，能幫助了解體內這些元素的水平并評估人體健康狀況，定期的檢測可作為健康保健、預防診斷疾病和觀察療效的可靠依據。亦可以參照檢測結果制定營養補充計劃及進行飲食結構調整，改善身體狀況。

營養代謝檢測針對不同年齡的人群有針對性的參考范圍設置，只要是有意向進行檢測的人群都可以選擇進行營養代謝檢測。

采用高通量串聯質譜技術平臺(LC-MS/MS)進行維生素、氨基酸以及類固醇激素的定量檢測，微量元素與重金屬則通過電感耦合等離子體質譜(ICP-MS)進行定量檢測，華大基因成熟的質譜平臺幫助保證高效、優質、準確的檢測結果。

藥物不良反應通常是指：合格的藥物，在正常的用法、用量下使用，卻導致患者出現了意外的有害反應，通常是個體差異等原因(如遺傳因素)造成的。除常見的皮疹、發熱、惡心、嘔吐等癥狀外，嚴重者還會導致器官功能永久損傷，顯著傷殘，致癌、致畸、致出生缺陷，甚至危及生命、導致死亡。

據國家藥品監督管理局(原國家食品藥品監督管理總局)統計數據顯示，1999年至2016年，我國累計監測到藥物不良反應/事件超1000萬例，并呈現逐年遞增的趨勢。其中，嚴重藥物不良反應約占5%(累計40萬余例)。

1999-2016年藥物不良反應/事件報告數

兒童藥物代謝能力尚不健全，不良反應發生率也較高。《中國兒童用藥安全調查報告白皮書》統計數據顯示：兒童藥物不良反應發生率約12.9%，為成人的2倍。新生兒藥物不良反應發生率約24.4%，為成人的4倍。兒童用藥安全需要更多的關注！

各類疾病藥物的有效率普遍偏低，多數在60%左右。無效用藥不僅增加患者經濟負擔，更會造成患者病情延誤。

各類疾病藥物有效率

生活中我們都遇到過這種情況：患同一種病，吃同一種藥，有的人療效很好，有的人卻久不見效，有時甚至出現嘔吐、皮疹等不良反應。我們每個人對藥物的代謝等能力不盡相同，因而會表現出藥物療效及不良反應的個體差異，“同病同藥”、“千人一藥”的后果往往無法預估。遺傳因素對人體藥物代謝等能力有著重要的影響，通過“個體化用藥指導基因檢測”來查明并解讀相關遺傳信息，可以提示無效用藥和藥物不良反應的風險，為臨床合理用藥提供參考建議，給予您和家人更好的保護。

1) 采樣方便：僅需少量樣本，多種樣本均可送檢，比如兒童安全用藥收集外周血、口腔拭子、干血片等均可。

2) 檢測全面：檢測藥物相對常用，種類多，包括解熱鎮痛藥、降糖藥、調脂藥、降壓藥等。

3) 技術可靠：采用自動化設備檢測，由專業技術團隊操作實驗、同時有權威數據庫作支撐。

4) 體系完善：信息化管理系統完善，質量管理體系規范。

5) 報告科學：報告解讀通俗易懂，報告審核科學嚴謹。

6) 服務完備：專業的團隊可以咨詢。

華大醫學推出的人體膽汁酸譜檢測包括15種膽汁酸的檢測。

詳細檢測范圍及檢測指標如下：

能幫助了解體內膽汁酸的水平并評估人體肝膽健康狀況，定期的檢測可作為健康保健、預防診斷疾病和觀察療效的可靠依據。亦可以參照檢測結果制定方案，改善身體狀況。

我們采用高通量串聯質譜技術平臺(LC-MS/MS)進行膽汁酸的定量檢測，華大基因成熟的質譜平臺幫助保證高效、優質、準確的檢測結果。

質譜檢測在一次分析中可提供豐富的結構信息，將分離技術與質譜法相結合是分離科學方法中的一項突破性進展。在眾多的分析測試方法中，質譜學方法被認為是一種同時具備高特異性和高靈敏度且得到了廣泛應用的普適性方法。質譜應用于膽汁酸檢測時，血樣采集量少，損耗低，分析速度快，高通量，專屬性好，重復性好。質譜技術采用絕對定量，定量更準確，擁有更精確的高靈敏度檢測水平。